Het gaat om de zogeheten afweerziekte Severe Combined Immunodeficiency (SCID). Door een DNA-fout in de bloedstamcellen maken deze patiënten geen afweercellen aan en kan het lichaam zich niet verdedigen tegen infecties. De ontwikkelde stamcelgentherapie kan deze fout in het DNA corrigeren. „De gerepareerde stamcellen zijn in het lichaam van de patiënt vervolgens uitgegroeid tot een goed werkend afweersysteem”, zegt Arjan Lankester, hoogleraar Kindergeneeskunde en Stamceltransplantatie.

Voor de behandeling werden er bij de baby stamcellen afgenomen. In het DNA van deze cellen werd vervolgens een goede versie van het kapotte gen ingebouwd. Hiervoor werd een zogeheten kreupel virus gebruikt. Dit virus werd gebruikt als een kruiwagen die het gen op de juiste plek brengt. Vervolgens werden de gerepareerde cellen teruggegeven aan de patiënt, die binnen een maand het ziekenhuis mocht verlaten.

De Leidse onderzoekers verwachten dat de patiënt met deze eenmalige behandeling voor het leven genezen is. Zonder behandeling overlijden kinderen met SCID vaak voor hun eerste levensjaar. „Maar aan de huidige behandeling, namelijk stamceltransplantatie, kleven een aantal nadelen. Zo is er niet altijd een goede donor beschikbaar en brengt een transplantatie met cellen van een ander persoon ook de nodige risico’s met zich mee”, zegt hoogleraar Lankester.

Verder onderzoek moet uitwijzen of deze therapie in de toekomst de nieuwe standaard wordt voor SCID.