Wat is de ziekte van Pompe?

De ziekte werd voor het eerst beschreven door de Nederlandse patholoog J.C. Pompe in 1932. De ziekte van Pompe is een erfelijke, ongeneeslijke spierziekte die wordt veroorzaakt door een tekort aan het alfa-glucosidase enzym. Wanneer dit enzym niet of onvoldoende aanwezig is of slecht functioneert, ontstaat een overmatige stapeling van een bepaalde stof (glycogeen) in de spiercellen van het lichaam. Opeenhoping van glycogeen tast het spierweefsel aan, waardoor spieren zwakker worden.

Wat zijn de symptomen?

De symptomen variëren per persoon en de ziekte kan zich op verschillende leeftijden openbaren. De meeste patiënten ervaren spierzwakte in armen en benen. Ook zijn vaak de ademhalingsspieren aangetast, waardoor ademhalen lastig kan zijn als iemand ligt. Bij baby’s is het hart meestal aangedaan, met als gevolg dat het hart sterk vergroot raakt. De ziekte van Pompe is progressief, wat inhoudt dat de symptomen in ernst toenemen. Hoe jonger iemand is als hij of zij de ziekte krijgt, hoe sneller de ziekte verergert. De meeste baby’s worden zonder behandeling zelden ouder dan 1 jaar. Of de ziekte nu snel of langzaam verergert: uiteindelijk kan iedere pompepatiënt steeds moeilijker bewegen en ademhalen.

Hoe kan het behandeld worden?

De ziekte is ongeneeslijk, maar er bestaan wel verschillende behandelingen. Voorheen waren die vooral gericht op het verlichten van de symptomen, maar tegenwoordig bestaat ook een mogelijkheid om het tekort aan het enzym alfa-glucosidase aan te vullen door middel van enzymvervangende therapie (ERT). Deze medicatie - die momenteel ter discussie staat - zorgt ook daadwerkelijk voor levensverlenging. Gemiddeld worden patiënten 55 jaar oud.

Hoeveel mensen hebben in Nederland de ziekte van Pompe?

In Nederland worden per jaar gemiddeld twee baby’s geboren die de ernstige vorm van de ziekte hebben. In totaal hebben 140 mensen in verschillende leeftijden de ziekte.