Spreekuur voorkomt Volendamse ziekte
VOLENDAM (ANP) – Volendammers met een kinderwens kunnen op een nieuw spreekuur in hun woonplaats laten onderzoeken of hun genenopmaak de kans vergroot dat hun toekomstige kind de zogeheten Volendamse ziekte krijgt. Dat is een zeer zeldzame aandoening aan de kleine hersenen die in Volendam vaker voorkomt dan elders.
Het is de eerste keer dat in Nederland genetische diagnostiek in deze vorm wordt aangeboden. Met het spreekuur kan veel leed worden voorkomen, meldde het Academisch Medisch Centrum (AMC) in Amsterdam donderdag. De meeste kinderen met de genetische aandoening pontocerebellaire hypoplasie overlijden binnen een paar jaar na de geboorte.
In 2008 is de genmutatie ontdekt die aan de basis staat van deze ernstige erfelijke ziekte. Op basis van gegevens over voorouders en ziektes in de familie, kan een klinisch geneticus tijdens het nieuwe spreekuur een erfelijkheidsonderzoek aanbieden. Als uit bloedonderzoek blijkt dat zowel de man als de vrouw drager zijn van de genfout, is de kans 25 procent dat hun kind de aandoening daadwerkelijk krijgt.
Behalve de hersenziekte, zijn er nog drie andere ernstige genetische aandoeningen waarvoor diagnostisch onderzoek mogelijk is. Genetisch testen is de laatste jaren goedkoper en eenvoudiger geworden, stelt het AMC.