Hierbij worden jongetjes, in Nederland 1 op de 375, geboren met een plasbuis die niet uitmondt aan het topje van de penis, maar bijvoorbeeld ergens halverwege, aan de basis van de penis of zelfs bij de balzak.

Het onderzoek is gisteren online gepubliceerd in het tijdschrift Nature Genetics. In het onderzoek naar deze afwijking werd een onverwachte en opmerkelijk sterke relatie gevonden tussen enkele variaties in het gen DGKK en hypospadie. Een jongen met een afwijkend DGKK-gen heeft een 2,5 keer grotere kans op hypospadie dan andere jongens.

Over het DGKK-gen, dat op het X-chromosoom ligt en dus bij jongens altijd afkomstig is van de moeder, was tot dusver alleen bekend dat het betrokken is bij communicatie tussen lichaamscellen. Er wordt nog verder gekeken naar combinaties van genen en andere factoren die mogelijk van invloed zijn. Het lijkt er namelijk op dat ook omgevings­factoren een rol spelen, omdat de afwijking vaker voorkomt dan vroeger.