„Nieuwe prenatale DNA-bloedtests in VS zeer onbetrouwbaar”
In de Amerikaanse geboortezorg worden op grote schaal prenatale DNA-bloedtests ingezet die bij nader inzien zeer onbetrouwbaar zijn. Dat blijkt uit onderzoek van de New York Times.
De tests, die zijn bedoeld om ernstige afwijkingen al voor de geboorte op het spoor te komen, gebruiken dezelfde techniek als de niet-invasieve prenatale test (beter bekend als de NIPT), die bedoeld is voor het vaststellen van het syndroom van Down. Ze zijn echter gericht op aandoeningen die nog veel zeldzamer zijn: de zogenaamde microdeletie syndromen, waarbij kleine stukjes chromosomen ontbreken. De top-5 van de recent op de markt gebrachte screenings richten zich op het syndroom van DiGeorge, het 1p36-deletiesyndroom, het syndroom van Cri-du-chat, het Wolf-Hirschhorn syndroom en het Prader-Willi syndroom. De kans dat deze vijf worden aangetroffen is zeldzaam en varieert van 1 op de 4000 geboortes (DiGeorge) tot 1 op de 20.000 (Wolf-Hirschhorn en Prader-Willi).
Het besluit om de test te bestellen en aan te bieden aan zwangere vrouwen, ligt veelal bij de arts, reconstrueert de New York Times. Harde cijfers ontbreken, maar een van de grootste testmakers, Natera, claimt alleen al in 2020 meer dan 400.000 tests te hebben afgezet voor een screening op het DiGeorgesyndroom. Omgerekend zou dat neerkomen op zo’n 10 procent van de Amerikaanse vrouwen die in dat jaar zwanger waren.
De fabrikanten hebben hun marketing goed op orde. Veelal klopten de artsen alleen bij hen aan voor de Downtest, waarna ze de extra tests vaak voor een aantrekkelijke totaalprijs kregen meegeleverd. De informatievoorziening aan de zwangeren is echter minimaal, zo blijkt uit hun productbrochures waar de New York Times uit citeert.
De bevindingen zouden betrouwbaar en zeer nauwkeurig zijn, claimen de testen, maar het tegendeel blijkt het geval.
Zes studies, waarvan er drie zijn uitgevoerd door diagnostische testlaboratoria en vier zijn gefinancierd door Natera voerden verslaggevers van de New York Times tot de slotsom dat de totale positief voorspellende waarde van de nieuwe tests niet hoger blijkt dan 15 procent. Hun analyse werd beoordeeld door twee onderzoekers. Als de Naturacijfers worden gecorrigeerd voor de door de onderzoekers gehanteerde analysemethode, die volgens critici een te positief beeld geeft, komt deze waarde niet hoger dan 11 procent.
Geconfronteerd met deze bevindingen benadrukten de prenatale testbedrijven in schriftelijke verklaringen dat het doel van hun tests niet is het diagnosticeren van een zeldzame aandoening, maar het identificeren van hoogrisicopatiënten die extra tests nodig hebben. Het testresultaat dient altijd te worden besproken met de arts, aldus de verklaringen.
In de praktijk blijven die vervolgtests echter veelal uit. Een studie uit 2014 wees zelfs uit dat 6 procent van de patiënten die positief screenden een abortus kreeg zonder een andere test die het eerste resultaat bevestigde.
Verloskundige en geneticus Mary Norton, verbonden aan de Universiteit van Californië, San Francisco noemt de nieuwe bloedtests in het artikel „puur een marketingdingetje.” Deze blijken bovendien niet onder het toezicht van de Food and Drug Administration (FDA) te vallen. Op verzoek van de New York Times beoordeelde voormalig directeur Alberto Gutierrez van de waakhond marketingmateriaal van drie testbedrijven. Hij concludeerde daarop: „Ik denk dat de informatie die ze verstrekken misleidend is.”
