Dat kinderen met een defect aan een collageen-gen sneller hun botten breken, was al langer bekend. Zij lijden aan de zogenaamde brozebottenziekte, dat is een ernstige vorm van osteoperose. Uit het onderzoek van Pals en zijn collega’s is nu duidelijk geworden dat jongetjes met een defect aan het plastine-3-gen een vergelijkbare aandoening hebben. Beide genen kunnen opgespoord worden met een DNA-test.

In het laboratorium waar Pals werkt, komen nu al af en toe aanvragen van artsen binnen om naar het collageen-gen te kijken van kinderen met onverklaarde botbreuken. „Het is al een paar keer voorgekomen dat we een defect in een collageen-gen vonden in het DNA. Dat kan verstrekkende gevolgen hebben. Een kind dat uit huis is geplaatst wegens een vermoeden van kindermishandeling, mag dan mogelijk weer naar huis”, aldus Pals. Hij waarschuwt er wel voor niet blind te varen op de gentest. „Ook kinderen met zwakke botten, kunnen mishandeld worden.”

Ook fouten op het nu ontdekte plastine-3-gen zijn met behulp van een DNA-test op te sporen. „We hebben het tot nog toe alleen op jongetjes en mannen getest, maar voor meisjes is dit mogelijk ook zo.”

Het is nog niet ingeburgerd om te testen op genafwijkingen bij onverklaarbare botbreuken, maar volgens Pals is het wel zinvol om dat te doen. Voor de test is een buisje bloed of wat wangslijmvlies nodig. Na 3 of 4 weken is de uitslag bekend. „Wel wat langer dan tv-series je doen geloven”, grapt hij daarbij.

Afwijkingen op het plastine 3-gen zijn overigens ook veroorzakers van botontkalking bij vrouwen van boven de 50.

Pals en zijn collega’s publiceren binnenkort over hun bevindingen in The New England Journal of Medicine.