Uit het genetisch onderzoek is gebleken dat Toetanchamon was besmet door de plasmodium falciparum, de parasiet die de dodelijke ziekte malaria veroorzaakt. De farao had bovendien een aantal erfelijke aandoeningen. Zijn linkervoet was een klompvoet en aan zijn rechtervoet had hij te weinig tenen. Bovendien leed hij aan de ziekte van Köhler, een groeistoornis waardoor voetbotjes afsterven.Door alle ziektes had Toetanchamon nauwelijks weerstand, aldus de onderzoekers. Waarschijnlijk heeft hij bij een val een been gebroken. Dit mondde vermoedelijk uit in de fatale malariabesmetting.

Toetanchamon leidde Egypte van 1333 tot 1324 voor Christus. Toen hij stierf, was hij pas 19 jaar oud.