Oorzaak erfelijke oogziekte gevonden
Wetenschappers van het UMC St Radboud in Nijmegen hebben samen met het Oogziekenhuis Rotterdam (OZR) een belangrijke oorzaak van de erfelijke oogziekte retinitis pigmentosa ontdekt. Bij vijf tot tien procent van de patiënten wordt de ziekte veroorzaakt door een mutatie in een gen.
Retinitis pigmentosa is de meest voorkomende vorm van erfelijke blindheid. Nederland telt circa vierduizend mensen met de ziekte. Wereldwijd zijn het er meer dan een miljoen. Aanvankelijk merken patiënten dat zij slechter in het donker gaan zien. Vervolgens wordt het gezichtsveld steeds kleiner en worden de patiënten slechtziend. Soms leidt de ziekte tot volledige blindheid.Het gen waar de mutatie zich voordoet, is het EYS–gen. Het gen is het op één na grootste nu bekende menselijke gen.