Genetische mutaties in encyclopedie
LONDEN (ANP) - Australische wetenschappers willen een encyclopedie samenstellen van alle bekende genetische mutaties die bij mensen voorkomen. Artsen kunnen dat naslagwerk gebruiken om sneller een diagnose te kunnen stellen bij mensen met een genetische afwijking.
Dat berichtte het Britse wetenschapstijdschrift New Scientist vrijdag op zijn website.Wetenschappers hebben tot dusver 100.000 genetische mutaties ontdekt. Dat is vermoedelijk slechts 5 procent van het totale aantal genetische veranderingen die bij mensen kunnen voorkomen. Volgens de Australiërs zijn sommige mutaties vastgelegd in databanken, maar hebben artsen en onderzoekers geen wereldwijde methode om informatie uit te wisselen.
Volgens Richard Cotton van het onderzoekscentrum voor genetische stoornissen in Melbourne zijn artsen vaak veel tijd kwijt aan het uitzoeken of een bepaalde afwijking eerder bij een patiënt is vastgesteld en wat de gevolgen zijn. „Mutaties die mensen ziek maken, moeten fatsoenlijk gedocumenteerd worden, dat is de opzet van dit project”, aldus de onderzoeker.
Cotton en zijn collega’s maakten hun plan gisteren wereldkundig tijdens een door de VN-Wereldgezondheidsorganisatie gesponsorde conferentie in Melbourne. Hun project gaat naar schatting in vijf jaar tijd 60 miljoen dollar kosten. Waar dat geld vandaan moet komen, is nog onduidelijk, maar volgens Cotton wil internetgigant Google er mogelijk in investeren.