Dat zegt Leonard van den Berg, hoofd van het ALS Centrum, onderdeel van het UMC Utrecht. „Als het experiment slaagt, beschikken we voor het eerst over een medicijn dat een bepaalde vorm van ALS kan stoppen.”

ALS is een neurologische ziekte waarbij steeds meer spierfuncties uitvallen. De ziekte leidt gemiddeld drie tot vijf jaar na de diagnose tot de dood, meestal doordat de ademhalingsspieren niet meer functioneren.

Het experiment richt zich op een vorm die ontstaat bij de genafwijking C9orf72. Die komt bij ongeveer 7 procent van alle ALS-patiënten voor.

Experiment

Van den Berg hoopt nog voor het eind van het jaar met het experiment te beginnen. „We wachten nu nog op groen licht van het landelijk orgaan dat medisch onderzoek toetst.”

De onderzoekers zeggen niet zomaar dat ze denken dat het nieuwe medicijn het ziekteproces kan stoppen en er wellicht verbetering in spierkracht optreedt. „We baseren dat op een vergelijkbaar medicijn dat is ontwikkeld voor de ziekte SMA”, zegt Van den Berg. „Dat is een spierziekte die bij kinderen voorkomt.”

Bij genetische afwijkingen zoals C9orf72 worden verkeerde eiwitten geproduceerd die tot spieruitval leiden. „Het nieuwe medicijn schakelt de genen die dit doen uit, waardoor de verkeerde eiwitten ook niet meer worden aangemaakt”, aldus de onderzoeker.

Als het experiment succesvol verloopt, is dat mooi voor de mensen met C9orf72, maar de overgrote meerderheid van de ALS-patiënten heeft er niet veel aan. „Dat is zo, maar we zijn intussen bezig, onder meer met het project MinE, om alle genetische afwijkingen die tot ALS kunnen leiden, in kaart te brengen”, reageert Van den Berg.

„Bij MinE gaan we in samenwerking met ALS-onderzoekers in de gehele wereld het DNA van 15.000 mensen met ALS vergelijken met dat van 7500 controlepersonen zonder ALS. Wat we intussen beseffen, is dat ALS niet één ziekte is, maar uit verschillende groepen bestaat die elk een aparte behandeling vereisen.”

Momenteel zijn wereldwijd diverse onderzoeksgroepen met al die vormen bezig, maar het wetenschappelijk onderzoek verloopt vrij traag. „Dat komt voor een deel omdat ALS tot voor kort een onbekende ziekte was. Dat is door allerlei acties nu gelukkig wel anders. Een andere oorzaak is dat ALS-patiënten vrij snel overlijden. De ziekte komt wereldwijd best vaak voor, maar omdat de groep vrij klein is, is het aantal wetenschappelijke onderzoeken ook niet zo groot. Vergeleken met andere ziekten hebben we een achterstand.”

Om nieuwe fondsen voor het onderzoek te verwerven, start de Stichting ALS Nederland vandaag met een actie: de Balloon Battle. De stichting roept Nederlanders op om in tweetallen ballonnen op te blazen. Voor het opblazen is veel adem nodig en dat is juist iets waar ALS-patiënten gebrek aan hebben.

Stroomversnelling

Van den Berg, hoogleraar neurologie aan de Universiteit Utrecht, onderstreept het belang van fondswerving. „Een mooi voorbeeld is de strijd tegen hiv. Daarin werden op een gegeven moment miljarden euro’s gestopt. Daardoor kon het wetenschappelijk onderzoek worden versneld en konden ook medicijnen worden ontwikkeld waardoor deze dodelijke ziekte uiteindelijk een chronische ziekte werd. Het zou mooi zijn als ook het ALS-onderzoek in zo’n stroomversnelling terecht zou kunnen komen.”