Mensen met albinisme vinden zomer plezierig én lastig
Of mensen op straat, in de bus of in de trein naar hem staren, weet Casper Smits (19) niet. „Ik zie hen wel, maar hun gezichtsuitdrukking ontgaat mij.” Casper heeft albinisme en dat zorgt voor beperkingen. „Ik ben blij dat het ’s zomers lekker warm is, maar verder vind ik het een lastige periode.”
Gepest om zijn uiterlijk is Casper nooit, vertelt hij desgevraagd. „Eén keer riepen medescholieren: „Hé albino.” Dat raakte me. Vervolgens heb ik hun opmerking van mij af laten glijden. Ik wil positief in het leven staan.”
Tot vorig jaar kende de uit het Brabantse Mierlo afkomstige student technische informatica geen andere mensen met albinisme. Daardoor voelde hij zich soms alleen. Om die reden stuurde hij een mail naar de Oogvereniging in Utrecht met de vraag of zij gegevens van lotgenoten had. „Inmiddels heb ik contact met enkele twintigers. Af en toe komen we bij elkaar. We wisselen ervaringen uit en geven elkaar tips.”
De ontmoetingen leidden tot het verzoek aan de patiëntgroep Albinisme van de Oogvereniging om een bijeenkomst te organiseren. Dit werd gehonoreerd. Zaterdag vindt er in Utrecht een informatie- en inspiratiemiddag plaats voor mensen met albinisme. Daarbij komt de stand van zaken op het gebied van medisch en wetenschappelijk onderzoek aan de orde en is er ruimte voor ontmoeting.
Scheel kijken
Casper heeft het zogeheten oculocutaan albinisme (zie ook ”Mensen met albinisme hebben last van het licht en verbranden snel”). „Ik ben de enige in de familie. Waarschijnlijk is de aandoening een gevolg van de spontane mutatie van een gen.”
Zijn ouders klopten in de eerste jaren na Caspers geboorte regelmatig bij doktoren aan omdat zijn huid zo wit was, zijn ogen vaak trilden, ze hem scheel vonden kijken en omdat ze meenden dat hij slechtziend was. De artsen zeiden echter dat er niets met hun zoon aan de hand was.
Toen Casper twee werd, stonden zijn vader en moeder erop dat ze werden doorverwezen. De arts in het Academisch Ziekenhuis in Maastricht die in albinisme was gespecialiseerd, zag bij binnenkomst direct dat hun zoon deze aandoening had.
In de knoop
Wat valt op als iemand tegenover Casper zit? „Ik heb een abnormaal blanke huid die snel verbrandt, en mijn haar is wit. Verder schieten mijn pupillen van links naar rechts. Dit heet nystagmus. Ik zie geen trillend beeld, omdat mijn hersenen zich hebben aangepast.”
Albinisme heeft wel gevolgen voor het zicht. „Waarschijnlijk speelt het ontbreken van pigment een rol bij de ontwikkeling van het zenuwstelsel rond de ogen. Waar de zenuwbanen normaal gesproken netjes geordend zijn, zitten ze bij mij op tal van plekken in de knoop. Die kortsluiting zorgt voor verlies van beeldkwaliteit. Hoe verder weg iets is, hoe waziger het beeld wordt. Dit valt op als ik met vrienden op stap ben. Zij wijzen elkaar op details, terwijl ik enkel de grote lijn zie.”
Vanwege het ontbreken van pigment in de iris bereikt te veel zonlicht Caspers netvlies. „Ik ga nooit zonder een zonnebril en pet naar buiten, want het zonlicht verblindt me.”
Als hij leest, houdt Casper het boek dicht bij zijn gezicht. Een computerscherm haalt hij naar zich toe en hij zet de letters op het scherm groter.
Soms is er veel doorzettingsvermogen nodig. „Het duurde tweeënhalf jaar voordat ik mijn rijbewijs had. Ik moest leren rijden met een speciale bril met een telescoop. Pas toen ik dit 100 procent onder de knie had, startten de rijlessen.”
Wiebeloogjes
Joan Zijlstra (48) uit Amersfoort heeft evenals Casper de aandoening oculocutaan albinisme. Dat valt niet iedereen direct op. „Mijn ogen zijn niet licht, zoals bij veel albino’s, maar lichtgroen. Mijn haar is tegenwoordig grijs en was vroeger middenblond. Mijn huid oogt vrij licht en vlekkerig. Verder heb ik nystagmus. Wiebeloogjes, noem ik dat. Buiten knijp ik meestal met mijn ogen, omdat ik het licht te fel vind. Daarom draag ik buiten een zonnebril en een pet met een klep.”
Zijlstra heeft twee oudere broers. De jongste van hen heeft ook albinisme. „Het viel mijn vader bij zijn geboorte op dat hij een witte ring om zijn iris had. Volgens de artsen was dit echter niet verontrustend. Toen ik geboren was, zag mijn vader bij mij hetzelfde.”
Welke beperkingen ervaart Zijlstra? „Mijn zicht is circa 12 procent. Ik lees langzaam. Op mijn pc zit een programma waardoor ik witte letters tegen een zwarte achtergrond krijg. Een fel scherm en kleuren werken vermoeiend. Daarnaast zet ik zowel op mijn e-reader als op de computer de letters groter en gebruik ik spraakondersteuning.”
Vrijwilligerswerk
Tot vier jaar geleden werkte Zijlstra als activiteitenbegeleidster in de zorg. Omdat het tempo in de zorg steeds verder omhoogging en de invulling van haar taak veranderde, moest ze hier noodgedwongen mee stoppen. „Ik heb tijd nodig om mij op zaken te kunnen focussen, en die gelegenheid kreeg ik steeds minder. Tegenwoordig doe ik vrijwilligerswerk bij het Leger des Heils.”
De maatschappij verandert, merkt Zijlstra. Vroeger kon ze haar boeken af laten stempelen in de bibliotheek. Tegenwoordig gaat alles via de computer. „Zodra er een storing optreedt, moet ik hulp vragen omdat ik niet alles op het scherm kan ontcijferen.”
Ook gebruikmaken van het openbaar vervoer blijkt soms lastig. „Ik kan niet alle informatieborden goed lezen. De vraag om uitleg leverde in het verleden niet altijd sympathieke reacties op. Mede om die reden gebruik ik tegenwoordig een blindenstok, al moest ik wel een grote drempel over om dit te doen.”
Als ze de blindenstok bij zich heeft, benaderen mensen haar anders, ervaart Zijlstra. „Soms denk ik: Ik ben wel slechtziend, maar niet dom. Gelukkig zijn de meeste mensen hoffelijk.”
Psalm
Ook in haar kerkelijke gemeente, de Nederlands gereformeerde kerk in Amersfoort-Zuid, wordt er rekening gehouden met Zijlstra’s visuele beperking. „In onze kerk gebruiken we een beamer. Het beamerteam mailt mij elke week zijn presentatie, zodat ik op mijn tablet volledig mee kan doen in de diensten. En waar ik vroeger vanwege de kleine letters altijd als laatste een psalm of een lied vond, is dit dankzij mijn tablet een stuk makkelijker geworden.”
Zaterdag is Zijlstra in Utrecht van de partij tijdens de informatie- en inspiratiemiddag voor mensen met albinisme. „Ik hoop meer informatie over albinisme te krijgen. Daarnaast waardeer ik het contact met lotgenoten. Dergelijke gesprekken leveren veel herkenning op.”
Iedereen moet ooit een punt zetten achter dingen die hij altijd deed. „Vanwege mijn beperking krijg ik daar eerder mee te maken. Zo fiets ik nog, maar ik merk dat steeds meer inwoners van Amersfoort de verkeersregels aan hun laars lappen. Dit maakt het verkeer voor mij extra gevaarlijk.”
Hoewel ze dolgraag fietst, stelt Zijlstra zich regelmatig de vraag hoelang ze dit kan blijven doen. „Niet alleen omdat ik zelf risico’s loop. Ik moet er niet aan denken dat ík een kind aanrijd.”
Mensen met albinisme hebben last van het licht en verbranden snel
Albinisme is een aangeboren erfelijke aandoening waarbij de aanmaak van het pigment melanine verminderd of afwezig is. Melanine zorgt voor de kleur van ogen, huid en haar. In Nederland zijn er naar schatting zo’n 1000 mensen met albinisme.
De aandoening kent twee vormen. Als eerste oculocutaan albinisme. Daarbij bestaat er een volledig of gedeeltelijk tekort aan melanine in ogen, huid en haar. Kenmerken van deze vorm zijn een bleke huid, wit haar en witte wenkbrauwen en wimpers. Daarnaast komt oculair albinisme voor. Hierbij beperkt het tekort aan melanine zich tot de ogen. De huidskleur is normaal of iets lichter.
Beide vormen van albinisme kunnen tot verschillende oogafwijkingen leiden. Patiënten hebben een verminderde of lage gezichtsscherpte. Ook kampen ze vaak met nystagmus: ongecontroleerde snelle oogbewegingen. Andere mogelijke gevolgen van de aandoening zijn lichtschuwheid, een hoge brilsterkte, scheelzien en onvoldoende dieptezicht.
De bleke huid wordt niet goed bruin en verbrandt gemakkelijk in de zon. Mensen met albinisme hebben een verhoogd risico op huidkanker.
Verschillende genen zijn verantwoordelijk voor het ontstaan van albinisme. Oculocutaan albinisme is meestal autosomaalrecessief erfelijk. Dit houdt in dat beide ouders drager zijn van het afwijkende gen, maar zelf geen albinisme hebben. Hun kinderen hebben 25 procent kans op de aandoening. Wie zelf albinisme heeft, geeft altijd de aanleg hiervoor aan zijn kinderen door, waardoor zij drager zijn. Er bestaat, afhankelijk van andere erfelijke factoren, een kleine kans dat de kinderen zelf albinisme krijgen.
Oculair albinisme komt alleen bij mannen voor en wordt door hun moeder doorgegeven. Zonen hebben 50 procent kans op albinisme. Bij dochters is de kans op dragerschap 50 procent.
Iemand kan niet genezen van albinisme en er is nog geen behandeling gevonden. Mensen met deze aandoening krijgen het advies om zich extra tegen zonlicht te beschermen door een zonnebril, pet of hoed en bedekkende kleding te dragen en zonnebrandcrème met een hoge beschermingsfactor te gebruiken. Voor het niet goed scherp zien kan een bril uitkomst bieden.
De Patiëntengroep Albinisme van de Oogvereniging biedt een platform voor mensen met albinisme om met elkaar in contact te komen. Op 10 juni houdt de Oogvereniging een informatie- en inspiratiemiddag voor mensen met albinisme. Dr. Mies van Genderen, oogarts bij Bartiméus, vertelt dan over de stand van zaken met betrekking tot het onderzoeksproject albinisme van Bartiméus en het Leids Universitair Medisch Centrum. Daarnaast vertelt fotografe Caitlin Sas over haar boek ”Anders kijken”, waarin zij mensen met albinisme portretteert.
