Geneticus Peter Heutink heeft vanuit het VUmc meegewerkt aan het project. „We hebben nu een veel betere kaart van hoe ons menselijk genoom, waarin alle erfelijke informatie ligt opgeslagen, in verschillende delen van ons lichaam wordt gebruikt.” Dankzij de atlas kunnen onderzoekers wereldwijd nu veel gerichter zoeken naar de oorzaken van talloze ziekten.

Het menselijk lichaam bestaat uit meer dan 400 verschillende soorten cellen, ieder met een eigen functie. Alle informatie over de functies van deze cellen ligt opgeslagen in het genoom, het geheel van erfelijke informatie in een cel. Iedere cel bevat dezelfde complete set erfelijke informatie. Het verschil tussen de verschillende soorten cellen zit in welke stukjes van het genoom –welke genen– zij gebruiken. Zo gebruiken huidcellen andere genen dan longcellen of hersencellen. Tot nu toe was onbekend welke genen in allerlei celtypen gebruikt worden.

De wetenschappers onderzochten meer dan 400 soorten menselijke cellen en 150 weefsels, van spier- tot huidcellen en rode bloedcellen. Het team keek vooral naar zogeheten ”promoters” en ”enhancers”. Dit zijn delen van het DNA die buiten de genen liggen, maar wel bepalen hoe actief bepaalde genen zijn in een specifiek type cel. Ze identificeerden tienduizenden nieuwe promoters en enhancers. De activiteit van deze enhancers blijkt bijvoorbeeld heel specifiek te zijn voor elk type cel.