Ongeveer een jaar geleden sloot Rombach haar analyse af en werd die opgestuurd naar het CVZ. Aanstaande vrijdag hoopt ze erop te promoveren.

Op basis van haar vierjarige onderzoek concludeert de onderzoekster dat behandeling van de zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte in lang niet alle gevallen kosteneffectief is. „Therapie kan in de miljoenen euro’s lopen, terwijl het bij lang niet iedereen even goed aanslaat”, aldus Rombach. Het bedrag dat behandeling voor een gewonnen levensjaar mag kosten (de zogenaamde Quality Adjusted Life Years) is over het algemeen op ongeveer 80.000 euro vastgesteld. De behandeling voor Fabry zit daar dus ruim boven.„Ik hoef gelukkig niet zoals het CVZ aan de minister te adviseren of een patiënt zijn behandeling wel of niet vergoed krijgt”, zegt Rombach.

Het College voor Zorgverzekeringen stelde in eerste instantie voor om de behandeling voor de ziekte van Fabry en de ziekte van Pompe uit het basispakket te halen, wat zou betekenen dat patiënten zelf de kosten moeten ophoesten. Een enorme storm van kritiek barstte los en eind januari liet minister Edith Schippers (Volksgezondheid) weten dat de vergoeding voor de medicijnen van beide ziektes in ieder geval nog dit jaar in het basispakket zitten.

De ziekte, waar ruim honderd mensen in Nederland aan lijden, treft mannen zwaarder dan vrouwen. „Over het algemeen kan je stellen dat mannen ernstiger aangedaan zijn door de ziekte van Fabry en er voor hen meer winst uit behandeling te halen is”, aldus Rombach. „Het blijkt dat enzymtherapie, in combinatie met ondersteunende behandeling, het optreden van complicaties kan vertragen maar niet voorkómen.” Mensen met de ziekte van Fabry worden vaak niet veel ouder dan 60 jaar.