De twee vooraanstaande wetenschappelijke tijdschriften Nature en Science publiceerden tien jaar geleden tegelijk een eerste versie van het erfelijk materiaal van de mens. De datum –12 februari– werd destijds met opzet gekozen; het is de geboortedag van Charles Darwin. Afgelopen maand stonden beide vakbladen uitgebreid stil bij de mijlpaal en wat het genetisch onderzoek in tien jaar tijd heeft opgeleverd.

Rond de bekendmaking van de erfelijke codes in 2001 waren de grote woorden niet van de lucht. De schrijver van het redactioneel commentaar in Nature herinnert de lezers aan uitspraken van de toenmalige wereldleiders. Zo roemde de Amerikaanse president Bill Clinton het overzicht van de volledige menselijke code als „de belangrijkste, de wonderbaarlijkste landkaart ooit door de mens gemaakt.”

De Britse premier Tony Blair omschreef de ontrafeling van het menselijk genoom als „een doorbraak die de mensheid over een grens brengt en in een nieuw tijdperk zet.” Zijn minister van Wetenschap, David Sainsbury, verwoordde de hooggespannen verwachtingen die velen koesterden voor de gezondheidszorg: „Nu hebben we de mogelijkheid om op geneeskundig terrein te bereiken waar we altijd al op hebben gehoopt.”

Toch moeten wetenschappers nu, tien jaar later, toegeven dat de vooruitgang in de medische wetenschap zo’n vaart nog niet loopt. Eric Green, directeur van het Amerikaanse National Human Genome Research Institute (NHGRI), geeft dat toe in een interview met het tijdschrift Technology Review.

Hij verwacht dat het nog twintig tot dertig jaar duurt voordat wetenschappers tot in detail zicht hebben op de werking van het menselijk genoom. Die tijd hebben ze nodig om te ontrafelen wat er precies misgaat bij ziekten en hoe genetische veranderingen samenhangen met het ontstaan van aandoeningen. „Ware hervorming van de geneeskunde vergt meer dan tien jaar”, stelt Green.

Grofweg alle 30.000 menselijke genen zijn inmiddels bekend, zegt hij. „Waar we echter nog nauwelijks zicht op hebben, is de betekenis van het deel van het genoom dat geen eiwitten vormt – ongeveer twee derde van het erfelijk materiaal. Er zijn steeds meer aanwijzingen dat juist deze delen van het genoom verantwoordelijk zijn voor de variatie in vatbaarheid voor veelvoorkomende aandoeningen. Het is dus van cruciaal belang dat we er zicht op krijgen hoe deze gebieden precies het risico op een aandoening beïnvloeden.”

Wanneer Green wordt gevraagd concrete voorbeelden te noemen van vooruitgang op medisch gebied in het afgelopen decennium als gevolg van genetische kennis, kan de NHGRI-directeur –die toch als een spin in het web zit– niet zomaar een lijst aan wapenfeiten presenteren, maar noemt hij slechts een enkel voorbeeld.

Wie wel een opmerkelijk verhaal presenteert, is Francis Collins. Hij stond in 2001 aan het hoofd van het Humaan Genoom Project als directeur van het NHGRI. Vandaag de dag leidt hij de National Insitutes of Health in de VS.

In het vakblad Science vertelt hij over een 6-jarige jongen die van jongs af aan leed aan chronische darmontstekingen. Ondanks alle mogelijk medische testen en tal van operaties konden artsen niet achterhalen wat de problemen veroorzaakte. Ondertussen verzwakte de jongen steeds meer.

Hij werd uiteindelijk genezen door analyse van zijn erfelijk materiaal. De specialisten kwamen zo een mutatie op het spoor die zijn ziekteverschijnselen konden verklaren, maar die nooit eerder in verband was gebracht met ontstekingen aan het maag-darmkanaal. Wel was bekend hoe ze de aandoening konden verhelpen: met een beenmergtransplantatie. Op dit moment, een aantal maanden na de behandeling, gaat het goed met de jongen en kan hij voor het eerst in zijn leven vast voedsel eten.

Collins heeft dan ook goede hoop voor de toekomst. „De voordelen van analyse van een genoom op individueel niveau, die tot nu toe slechts in theorie bestonden, beginnen nu in de medische praktijk langzaam maar zeker zichtbaar te worden.”

In dezelfde uitgave van Science wijst bioloog Craig Venter op het belang om menselijke eigenschappen en hun ziektegeschiedenis te koppelen aan hun erfelijk materiaal. „Alleen met die informatie is het mogelijk om de erfelijke code te ontcijferen”, stelt Venter, die ooit met de oprichting van zijn genbedrijf Celera vaart zette achter het Humaan Genoom Project. „De gegevens zijn essentieel voor betrouwbare voorspellingen op basis van DNA-analyse van een patiënt. Het is belangrijk om een juiste diagnose te kunnen stellen, maar in de toekomst willen we ook van tevoren weten of een middel bijwerkingen zal veroorzaken of niet en of een stamcelbehandeling zal aanslaan.”

Venters conclusie is dan ook scherp: „We hebben nog een lange weg te gaan, voor we de mogelijkheden van genoomanalyse volledig kunnen benutten.”

De schrijver van het commentaar in Nature meent eveneens dat met de ontrafeling van het menselijk genoom het einddoel nog niet is bereikt; zij vormde slechts een mijlpaal. „Wil de genetische code echt een succes zijn, dan moeten we ervoor zorgen dat er nog grotere verrichtingen op volgen.”