Met de hielprik kunnen pasgeborenen onderzocht worden op ernstige aandoeningen. Daarbij kan een snelle behandeling een belangrijke gezondheidswinst opleveren.

Er gaan stemmen op om ook te screenen op ernstige aandoeningen waarvoor nauwelijks of geen behandelingen bestaan, tegelijk met de hielprik of enkele maanden daarna. Het gaat vaak om zeldzame aandoeningen waarbij het nu lang duurt voordat een diagnose is gesteld nadat de eerste symptomen zich voordoen. „Screening vroeg in het leven kan ouders en kinderen die zoektocht besparen en geeft het gezin tijd zich voor te bereiden op een leven met een kind met een ernstige aandoening”, aldus de Gezondheidsraad.

Maar tegenover deze voordelen staan ook nadelen. De screeningsuitslag kan onnodige onrust veroorzaken. Volgens de raad is er bij zeldzame aandoeningen weinig bekend over het beloop. „Bij een afwijkende screeningsuitslag is vaak niet duidelijk in welke mate het kind is aangedaan. En of de aandoening zich vroeg in het leven zal openbaren of pas wanneer het kind oud genoeg is om zelf belangrijke levensbeslissingen te nemen.”

In plaats van een landelijk screeningsprogramma adviseert de raad dan ook om meer in te zetten op doorverwijzing direct bij de eerste symptomen. Ook pleit de raad voor samenwerking tussen zorgverleners uit verschillende vakgebieden. „Zo kan de tijd die het kost om een diagnose te stellen ook verkort worden, ook in het geval van een ontwikkelingsachterstand die niet met screening opgespoord kan worden. Een grotere groep ouders en kinderen kan daar dus baat bij hebben”, stelt het adviesorgaan.

Verder meldt staatssecretaris Paul Blokhuis (Volksgezondheid) nog dat als alles goed gaat vanaf oktober 2022 de zeldzame spierziekte Spinale Musculaire Atrofie (SMA) kan worden opgenomen in de hielprik. Voorwaarde is wel dat er dan een goede screeningstest is. In het voorjaar denkt Blokhuis hierover duidelijkheid te kunnen geven.

SMA kan tot verlamming en de dood leiden. De ziekte wordt op dit moment pas vastgesteld als een kind symptomen heeft. Schade die dan al is aangericht, is onomkeerbaar. Door te screenen met de hielprik, kunnen patiëntjes worden behandeld voordat hun zenuwstelsel beschadigd raakt.