De omgang met erfelijke ziekten zoals sikkelcelanemie is een heikel punt in de Nederlandse politiek. Wat moeten wetten daarover regelen? Hoever mogen artsen en ouders gaan om de geboorte te voorkomen van een kind met zo’n aandoening?

Wensouders die willen weten of ze gendrager zijn en de ziekte kunnen doorgeven, kunnen daartoe een bloedtest ondergaan. Doorgaans wordt die aangevraagd bij een arts, die de uitslag als het goed is ook van een goede en evenwichtige duiding kan voorzien.

Dat zo’n test zorgvuldig moet worden uitgevoerd behoeft geen betoog. Ouders kunnen die gebruiken om zich te bezinnen op een brede reeks aan keuzemogelijkheden, zoals de kinderwens afstellen, het overwegen van een adoptie, of zich zo goed mogelijk voorbereiden op de mogelijke geboorte van een kindje met een aandoening.

Anderen kiezen voor pre-implantatie genetische diagnostiek; ook wel embryoselectie genoemd. Dat is een veelzeggende term, die de hoge waarde die in deze tijd wordt toegekend aan het ideaal van de zelfbeschikking tot uitdrukking brengt.

Hoe dan ook, vanuit een huisartsenpraktijk in het zuidwesten van het land wordt op zeker moment een labformulier ingestuurd. Daarop staan twee vinkjes. Graag testen op soa en op sikkelcelanemie. Al na twee dagen komt de uitslag, die door de assistente wordt doorgebeld: geen afwijkingen.

Hielprik

Ruim een jaar gaat voorbij, dan meldt de aanvrager zich opnieuw bij de praktijk. Hij wil de uitslag van het labonderzoek nog een keer zien. De reden: hij is vader geworden en al snel na de hielprik brachten artsen hem de boodschap dat zijn dochter aan de sikkelcelziekte lijdt. Wat blijkt? Alleen de soatest is uitgevoerd; die op het mogelijk dragerschap van de sikkelcelanemie niet.

De vader is onthutst. Hij legt uit hoe belangrijk de bloedtest was voor hem en zijn vriendin: eerder bleek zij al gendrager van de sikkelcelziekte te zijn. Zou hij negatief testen op dragerschap, dan zou de komst van een kind met de ziekte medisch gezien zijn uitgesloten. Een positieve uitkomst zou betekenen: 50 procent kans op een kind dat ook drager is (maar zonder de ziekte te hebben), 25 procent kans op een kind dat niet ziek is of drager is en 25 procent kans op een kind met sikkelcelanemie.

Nu is het het laatste, geheel onverwacht. Voor het meisje betekent dat: moeten leven met een laag bloedgehalte door de versnelde afbraak van de rode bloedcellen, snelle vermoeidheid en een vergrote kans op pijnklachten in bijvoorbeeld de botten als gevolg van afgestorven botweefsel.

Wat volgt is een pijnlijk steekspel bij het tuchtcollege, met als prangende vraag: wat is hier misgegaan? Het aanvraagformulier is niet meer te raadplegen. Wel wordt duidelijk waarom de afwikkeling zo slordig is gegaan.

In de praktijk van de arts is een merkwaardige gewoonte ontstaan. Hij bewaakt alleen de zorgvuldigheid van labonderzoeken als hij ze zelf heeft aangevraagd. Ligt het initiatief bij de patiënt dan wikkelt zijn assistente, die met zijn gegevens kan inloggen in de patiëntdossiers, deze af. Alarmerende uitkomsten moet zij eerst aan hem voorleggen, maar welke dat zijn is niet gedefinieerd. Zo kon de aanvraag van de vader zomaar belanden op de stapel ”niet de hoogste prioriteit”.

Het tuchtcollege overweegt dat bij zo’n rammelende praktijkvoering minimaal een waarschuwing past. Dan blijkt dat de arts vijf jaar na het incident nog steeds volhardt in die merkwaardige taakverdeling. Ongehoord, vindt het college. In plaats van een waarschuwing wordt het een berisping. De arts zelf moet kunnen instaan voor de zorgvuldigheid.

In deze maandelijkse rubriek staat een actuele medische tuchtzaak centraal.