Gezondheid

Defecte embryo’s met succes gerepareerd

Amerikaanse en Koreaanse wetenschappers hebben met succes embryo’s gerepareerd die een mutatie hadden die leidt tot een ernstige erfelijke hartaandoening.

Redactie wetenschap
3 August 2017 12:10Gewijzigd op 16 November 2020 11:10
Injectie van een zaadcel in een eicel bij een ivf-procedure. Wetenschappers hanteerden in de VS een schaar waarbij een fout gen met succes werd verwijderd. beeld ANP, Lex van Lieshout
Injectie van een zaadcel in een eicel bij een ivf-procedure. Wetenschappers hanteerden in de VS een schaar waarbij een fout gen met succes werd verwijderd. beeld ANP, Lex van Lieshout

Dat blijkt uit een artikel in het tijdschrift Nature dat woensdagavond werd gepubliceerd. Daarin beschrijven de onderzoekers hoe ze met de genetische knip-en-plak-techniek CRISPR-Cas een ziekmakende mutatie uit het DNA van embryo’s hebben verwijderd.

Het foute gen zou in de praktijk leiden tot de aandoening hypertrofische cardiomyopathie (HCM). Dit is een ernstige erfelijke hartkwaal die leidt tot verdikking van de hartspier waardoor minder bloed kan worden rondgepompt. De aandoening komt voor bij 1 op de 500 mensen en openbaart zich doorgaans pas op volwassen leeftijd. Bij jonge sporters is HCM de meest voorkomende oorzaak van acute hartdood.

De onderzoekers gingen aan de slag met 58 embryo’s en slaagden erin bij driekwart de erfelijke afwijking te repareren. Opmerkelijk is dat de genetische schaar die de onderzoekers hanteerden heel precies zijn werk deed. Er ontstonden geen ongewenste andere veranderingen in het DNA die leidden tot nieuwe problemen. Bij eerdere experimenten gebeurde dit wel, reden waarom genetici nog zorgen hadden over de bijwerkingen van de nieuwe kniptechniek. Maar nu ging dat allemaal goed.

De CRISPR-Cas-methode maakt het in principe mogelijk om in families met een ernstige genetische aandoening met behulp van in vitro fertilisatie embryo’s genetisch te screenen, te repareren en in de baarmoeder te plaatsen. Het nieuwe onderzoek brengt die optie een stuk dichterbij, al zijn nog veel experimenten met embryo’s nodig.

Bijzonder hoogleraar en ethicus Henk Jochemsen noemt dat in het ND van donderdagmorgen een probleem, al staat hij positief tegenover genreparatie zolang het gaat om mutaties met ernstige gevolgen voor de gezondheid. „Maar het tot stand brengen van menselijk leven voor experimenten waarbij het vernietigd wordt, keur ik af. Datzelfde geldt voor embryoselectie waarbij niet gerepareerde exemplaren worden weggegooid. Het prille embryo is een menselijk individu in ontwikkeling.”

RD.nl in uw mailbox?

Ontvang onze wekelijkse nieuwsbrief om op de hoogte te blijven.

Hebt u een taalfout gezien? Mail naar redactie@rd.nl

Home

Krant

Media

Puzzels

Meer