Een medewerkster van RST zorgverleners neemt Bart (4) en Tom Schippers (3) mee naar boven, om ze in bad te doen. Het geeft Marleen (28) en Peter (31) Schippers de gelegenheid om ongestoord hun verhaal te doen. Het leven van het echtpaar uit Rijssen veranderde radicaal na de geboorte van hun jongste zoon.

Op het eerste gezicht mankeerde hij niets. Na een paar dagen werd hij wat geel, iets wat vaker voorkomt bij baby’s. Een paar dagen lag hij in het ziekenhuis van Almelo onder een blauwe lamp, de gebruikelijke remedie voor geelzucht bij zuigelingen. Toen mocht hij weer naar huis. Het viel Marleen, zelf werkzaam in de zorg, wel op dat hij wat geel bleef, maar ze besteedde er weinig aandacht aan. „Het ging verder goed met hem, afgezien van zo nu en dan een bloedneus.”

Na vier maanden kreeg het kereltje een bloeding die niet wilde stoppen. Bloedonderzoek wees uit dat er iets grondig mis was met zijn bloedstolling. Tijdens de opname die volgde, werd vastgesteld dat een gestoorde functie van de lever de oorzaak was. Onderzoek in het Universitair Medisch Centrum Groningen (UMCG) bracht de achterliggende kwaal aan het licht: de zeldzame erfelijke leverziekte Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase (PFIC), type 1 (Zie Progressieve Familiaire Intrahepatische Cholestase). En binnen dit type nog weer een zeldzame variant. „De gencode van Tom staat nog nergens in de medische literatuur beschreven. Meer dan bij anderen is zijn opname van vitamines verstoord. Hij heeft heel hoge doseringen nodig.”

Kwelling

Voor het overdragen van de ziekte moeten beide ouders drager van het veroorzakende gen zijn. In dat geval is er een kans van 25 procent dat een kind de ziekte krijgt en een kans van 50 procent dat een kind drager is van het gen, zonder er last van te hebben. „Als Bart volwassen is, kan hij er zelf voor kiezen om te laten onderzoeken of hij drager is. Uit ervaring weten we hoe vreemd het voelt als je een verkeerd gen hebt dat bij jou niets doet maar voor je kinderen heel ernstige gevolgen kan hebben.”

Vanwege voedingsproblemen kreeg Tom binnen het jaar al een sonde, aanvankelijk door zijn neus. Zowel voor het kind als de ouders was het een kwelling. „Het meeste belastende van PFIC is de extreme jeuk. Door het krabben trok hij geregeld de sonde eruit, soms drie keer op een dag. Keer op keer kwamen verpleegkundigen uit het ziekenhuis van Almelo die weer inbrengen. Dat durfden we zelf niet, door zijn stollingsprobleem. Tom werd al panisch als hij de verpleegkundigen aan zag komen.”

Om een eind te maken aan het weerkerende drama, werd in het ziekenhuis via de buikwand een PEG-sonde ingebracht voor het creëren van een kunstmatige fistel naar de maag. Die vormt nu het kanaal voor een zogenaamde mic-key button, gemaakt van siliconen. Daardoor krijgt de peuter uit Rijssen dagelijks zijn voeding, medicatie tegen de jeuk en vitaminepreparaten toegediend. „Officieel moet de sonde om de drie maanden worden vernieuwd, maar Tom heeft al heel veel soorten gehad. De meeste zijn niet bestand tegen de medicijnen en gaan tussentijds stuk. Deze zit ongeveer een maand, dat vinden we al heel bijzonder.”

Galstoma

Behalve een sonde kreeg het PFIC-patiëntje uit Rijssen voor zijn eerste verjaardag al een galstoma, gemaakt van een stukje dunne darm dat op de galblaas is gezet. Een deel van de galvloeistof wordt daardoor afgevoerd naar een zakje dat op zijn buik is geplakt.

Van het UMCG stapte het echtpaar over naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis, onderdeel van het UMC Utrecht. Hun jongste zoon is daar onder behandeling van prof. Roderick Houwen, hoogleraar kindergeneeskunde op het terrein van maag-, darm- en leverziekten.

Vanwege een vernauwing moest de stoma na negen maanden worden gereviseerd. Sindsdien verloopt de afvoer van gal goed, tenzij Tom om wat voor reden ook koorts heeft. „Dan daalt de hoeveelheid gal van 250 naar ongeveer 50 milliliter per dag, wordt hij heel geel en krijgt zijn lever opnieuw een dreun. Bij elke controle is de functie van de lever weer achteruitgegaan.”

Ook als de galafvoer goed functioneert, wordt de peuter elke dag gekweld door jeuk. „Het is verschrikkelijk om er machteloos bij te staan”, zegt Marleen. De medicatie tegen de jeuk heeft maar beperkt effect. Een nacht doorslapen is er voor het echtpaar uit Rijssen niet bij. „Ook ’s nachts huilt Tom geregeld van de jeuk. Of zijn sonde piept omdat die is afgekneld. Een nacht met vier onderbrekingen is voor ons heel gunstig.”

Crowdfunding

In de zorg voor Tom wordt Marleen een paar keer per week enkele uren ondersteund door iemand van de RST. „Ik ben minimaal een paar uur per dag met hem bezig. Niet alleen het voeden, ook het klaarmaken van de medicijnen kost veel tijd. Het zijn allemaal vloeibare middelen; een deel meng ik zelf. Twee keer per dag zet ik hem helemaal in de zalf, zijn stomazakje moet geregeld worden vervangen, zijn mic-key button verzorgd… Tussendoor probeer ik hem zo veel mogelijk afleiding te geven en krab ik voorzichtig op de plaatsen waar hij jeuk heeft, om te voorkomen dat hij het zelf doet. Soms moet ik meerdere keren per dag zijn bedje verschonen, vanwege bloedsporen door het krabben, lekkage van de stoma of van de sonde.”

„Pas was het helemaal dol”, zegt Peter, vrachtwagenchauffeur van beroep. „Op een avond stond hij poedelnaakt boven aan de trap. Hij had het slangetje van zijn voedingsbutton gedraaid en het zakje van zijn galstoma verwijderd. Het was een ravage boven.” Een dag per week werkt Marleen bij een regionale thuiszorgorganisatie, voornamelijk op de afdeling planning. „Niet zozeer voor het geld, maar om er even uit te zijn. Daar kan ik aan iets anders denken en doe ik energie op. Van maandag op dinsdag slapen de jongens bij mijn schoonouders. Dat is onze enige ongestoorde nacht.”

Omdat de ziekte bij Tom ook in andere organen dan de lever zit, is levertransplantatie de allerlaatste optie. „Een transplantatie zal ernstige darmproblemen veroorzaken. Is de lever helemaal aangetast, dan hebben we geen keus meer. Onze hoop is nu gesteld op een nieuw medicijn dat de oorzaak van de ziekte bestrijdt. Samen met andere ouders van kinderen met PFIC of de verwante ziekte BRIC proberen we door crowdfunding geld bij elkaar te brengen om de ontwikkeling ervan te versnellen. Hoe sneller het beschikbaar komt, hoe beter.”

Voor steun zie: http://nl.dreamordonate.com/dromen/help-tom-en-anderen/