tijdens een rondetafelgesprek over prenatale screening en babysterfte, op 12 februari in de Tweede Kamer. Hij werkt zijn opmerkingen in dit artikel uit. In de hele discussie over prenatale screening op Downsyndroom lijkt er één ding vast te staan: Downsyndroom is een ernstige ziekte, waaraan men lijdt.

Ik wil erop wijzen dat dit een verouderd beeld is, dat kennelijk in alle geledingen van de samenleving hardnekkig blijft bestaan, ook bij de beleidsmakers en hun adviseurs, zoals de Gezondheidsraad en de meeste betrokken medici.

Geen lijdensweg

Toen dertig jaar geleden gestart werd met het prenataal onderzoek waren de vooruitzichten en de levensverwachting voor mensen met Downsyndroom aanmerkelijk lager dan nu. Voor de meerderheid van hen is het leven in deze dagen geenszins een lijdensweg. Zij kunnen, vaak wel dankzij enige begeleiding, een normaal sociaal leven leiden, zoals zelfstandig leren reizen met de fiets of het openbaar vervoer, zelf maaltijden bereiden, een eigen rekening beheren, een eigen vriendenkring opbouwen, om eens wat te noemen.

Het Downsyndroom is geen ziekte, die je wel of niet hebt en waar je wel of niet van kunt genezen. Mensen met het syndroom hebben een chromosoom 21 te veel en dat heeft als gevolg dat er een aantal uiterlijke kenmerken is, dat ieder van hen een verstandelijke belemmering heeft, er een vergrote kans op bijkomende lichamelijke afwijkingen is en er een versneld verouderingsproces optreedt. Niet iedereen heeft alle bijkomende afwijkingen en ook weer niet in dezelfde mate van ernst.

Men zou zich eens moeten afvragen wanneer een aandoening ernstig is. Wanneer is er sprake van ernstig lijden, zodat een massale screening -waarna sommigen zullen kiezen voor abortus- gerechtvaardigd is? En wie bepaalt dat?

Niet iedereen met een handicap lijdt daaraan. Dat kan eigenlijk alleen de persoon zelf bepalen. Op grond van dezelfde gegevens zullen verschillende mensen anders oordelen over de ernst van een aandoening.

Overheidscriteria

Toch zal de overheid, als vertegenwoordiger van de samenleving, er uiteindelijk voor moeten zorgen dat er criteria geformuleerd worden waarbinnen prenatale screening zinvol genoemd kan worden. Dat kan zij doen met als basis de nieuwste gegevens over de desbetreffende aandoening. En niet alleen kille cijfers, zoals sterftecijfers of het percentage aangeboren hartafwijkingen, moeten dan in ogenschouw genomen worden, maar ook wat die cijfers voor het leven van de betrokkenen betekenen.

En dat kan in de loop van de tijd veranderen. Om een voorbeeld te geven: 50 procent van de kinderen met Downsyndroom heeft een aangeboren hartafwijking, waarvan de helft ernstig is. Zo ernstig, dat die twintig jaar geleden invaliderend of dodelijk waren. Nu kunnen deze echter allemaal geopereerd worden, zonder noemenswaardige invalidering of sterfte. En vervolgens is er een prima kwaliteit van leven. Er zijn meer van deze voorbeelden. Hierdoor zijn de mogelijkheden van het kind sterk verbeterd.

Dus niet alleen de ontwikkelingen in prenatale onderzoekstechnieken zullen uit oogpunt van kwaliteit nauwlettend gevolgd moeten worden, maar ook de ontwikkelingen betreffende de kwaliteit van leven met de aandoeningen. En dan moet het ook mogelijk zijn eerder aangegeven richtlijnen eventueel te herzien.

Betrokkenen zelf

De gegevens over het leven met Downsyndroom kunnen het best geleverd worden door de betrokkenen. Dus door mensen met Downsyndroom of hun naaste familie, de desbetreffende organisaties zoals de Stichting Down Syndroom, en hulpverleners met praktijkervaring in onderzoek, behandeling en begeleiding van mensen met dit syndroom. Deze organisaties zouden veel meer ingeschakeld moeten worden bij het bepalen van de bovengenoemde criteria en bij de voorlichting aan aanstaande ouders.

Er wordt erg veel geld en energie besteed aan het verbeteren van screeningstechnieken en het organiseren van screeningsprogramma’s. Zou het niet beter zijn dat geld en die energie te besteden aan meer wetenschappelijk onderzoek naar mogelijkheden om de gevolgen van het extra chromosoom 21 te elimineren in plaats van met prenatale screening de mogelijkheid te bieden het hele kind met Downsyndroom te elimineren?

Niet het kind is het probleem, het Downsyndroom is het probleem. En het is dus maar zeer de vraag of dat probleem ernstig genoeg is om een massale prenatale screening daarop te rechtvaardigen.

De auteur is kinderarts en tevens medewerker van de Stichting Down Syndroom.