Nieuwe variant zeldzame stofwisselingsziekte
AMSTERDAM (ANP) – Onderzoeker Martijn Kranendijk van het Amsterdamse VU medisch centrum heeft een nieuwe variant ontdekt van een zeer zeldzame stofwisselingsziekte. Sinds 1980 waren wereldwijd ongeveer honderd patiënten bekend. Het gaat om de ziekte D-2-HGA. Patiënten hebben vaak vanaf hun eerste levensjaren zeer ernstige ontwikkelingsproblemen, spierzwakte, hartfalen en epilepsie. Ze overlijden vaak voor hun achttiende jaar.
Kranendijk promoveert maandag 9 januari op zijn vinding.
De schatting is dat ongeveer 50 van de 100 patiënten door de vinding een nieuwe diagnose krijgen omdat ze lijden aan de variant van de ziekte. Zij zijn doorgaans nog ernstiger ziek. Volgens Kranendijk kan zijn vinding helpen om een behandeling te ontwikkelen tegen deze ziekte. Zijn ontdekking is eerder gepubliceerd in het internationale wetenschappelijke tijdschrift Science.
