„Nee Nigel, foei”, foetert Overweg. Streng vermaant hij zijn labrador die vrolijk tegen de verslaggever opspringt. „Bij elke bezoeker probeert hij dit weer, terwijl hij heel goed weet dat het niet mag.”

Al tien jaar lang doopt Eurordis, de Europese patiëntenorganisatie voor zeldzame aandoeningen, de laatste februaridag om tot de Zeldzameziektendag (zie kader). In Nederland neemt de Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties (VSOP) het voortouw bij het promoten van de dag. De organisatie schat dat in Nederland zo’n 4 tot 8 procent van de bevolking een zeldzame ziekte heeft.

Usher

Overweg is een van hen. Hij lijdt aan een variant van het syndroom van Usher. „Het is een erfelijke ziekte die ook wel doof-blindheid wordt genoemd”, verduidelijkt hij. De inwoner van Wezep is nagenoeg doof, maar kan prima communiceren dankzij een cochleair implantaat, een modern gehoorapparaat. „Mijn zicht is op zich nog wel scherp, maar ik kijk als het ware door een smalle koker. Vier jaar terug kon ik nog korfballen, dat gaat niet meer.”

„Doofheid komt in onze familie vaker voor, maar toen bij Jorrit al op z’n 11e het syndroom van Usher werd vastgesteld was dat wel een klap”, vertelt Neeltje Overweg (61), Jorrits moeder. „Als ouders dachten we: Nog een paar jaar en hij kan niets meer zonder hulp. Dat is ontzettend meegevallen, ook doordat Jorrit zelf probeert zo goed mogelijk met zijn beperkingen om te gaan. Als hij iets in zijn hoofd heeft, bijvoorbeeld een hbo-diploma halen, geeft hij niet snel op.”

Diploma

„Met Nigel kom ik waar ik wil. En ik ga door tot ik dat diploma heb”, vult Overweg aan. Hij volgt een ict-opleiding aan Hogeschool Windesheim in Zwolle en is net begonnen aan een stageopdracht in Meppel, in het Isala ziekenhuis. „We gaan het ziekenhuis helpen bij het optimaliseren van de bezettingsgraad van de behandelkamers. Zorginstellingen adviseren over de logistiek van zorgprocessen; dat vind ik schitterend.”

Overweg is vol lof over hoe de hogeschool hem bejegent. „De eerste keer dat ik Nigel meenam, dacht ik dat er misschien medestudenten zouden zijn met een hondenallergie. Toen zei de decaan gelijk: Als dat zo, lossen wij dat op.”

Naar de kerk

Een paar zondagen geleden geleidde Nigel Overweg voor het eerst naar de plaatselijke hervormde gemeente waar het gezin bij is aangesloten.

Sommige kerkgangers, vertelt moeder Overweg, ontdekten toen voor het eerst tot welke beperkingen Jorrits ziekte leidt. Overweg: „Maar de hele gemeente helpt nu wel heel hard mee met het sparen van plastic doppen van frisdrankflesjes en melkpakken. Voor het opleiden van de KNGF Geleidehonden in Amstelveen.”

Zeldzameziektendag

De VSOP zet de Zeldzameziektendag op de kaart in de hoop daarmee het wetenschappelijk onderzoek rond minder bekende aandoeningen te stimuleren. „Hopelijk draagt de dag bij aan meer therapie-ontwikkeling en betere zorg voor de vele patiënten met zeldzame aandoeningen”, zegt een woordvoerder van de organisatie. Momenteel zijn er volgens de VSOP zo’n 7000 zeldzame aandoeningen bekend. De meeste zijn erfelijk, chronisch, progressief en meestal levensbedreigend. Het onderzoek ernaar vergt veelal internationale samenwerking, stelt de VSOP. „Maar de farmaceutische industrie heeft vaak weinig interesse om medicijnen te ontwikkelen voor een beperkte groep.”