Dat meldde het Maastricht UMC+ donderdag naar aanleiding van promotieonderzoek van dr. Elke Mersy. Voor de nieuwe NIP-test is geen weefselonderzoek van de placenta (vlokkentest) meer nodig, alleen een kleine hoeveelheid bloed van de zwangere en haar partner. Mersy ontwikkelde tevens een nieuwe genetische test voor geslachtsbepaling van de foetus tijdens de vroege zwangerschap. Deze kan worden toegepast voor het opsporen van geslachtsgebonden erfelijke aandoeningen.

Myotone dystrofie is een ernstige erfelijke spieraandoening, waarvoor geen genezende behandeling bestaat. Naast spierzwakte hebben patiënten vaak te kampen met hartproblemen, staar en ademhalingsklachten.

De nieuwe test is gebaseerd op het vaststellen van een minuscule genetische afwijking in het DNA uit een kleine hoeveelheid bloed van een zwangere. Deze NIP-test kan worden uitgevoerd bij ouders van wie bekend is dat hun kind risico loopt op de spierziekte.

Naast de test voor het opsporen van myotone dystrofie ontwikkelde Mersy ook een nieuwe methode voor geslachtsbepaling vroeg in de zwangerschap. Sommige erfelijke aandoeningen zijn geslachtsgebonden, dat wil zeggen dat alleen mannen een aandoening kunnen krijgen en vrouwen enkel draagster zijn. Een voorbeeld daarvan is de ziekte van Duchenne, een spieraandoening die bij jongens voorkomt. De aanleg ervoor ligt vast in de geslachtschromosomen van de ouders. Als er een risico op een dergelijke erfelijke ziekte bekend is, kan vroeg in de zwangerschap een prenataal onderzoek worden uitgevoerd om de sekse van het nog ongeboren kind te bepalen. Mocht het een jongetje zijn, dan volgt vaak verder onderzoek en kunnen ouders besluiten tot abortus.

Mersy ontwikkelde een genetische test die na twee dagen duidelijkheid biedt over het geslacht van de foetus aan de hand van een kleine hoeveelheid bloed van de moeder waarbij wordt gekeken naar diverse genetische factoren.