Bij de bekendmaking van de menselijke genenkaart, in de zomer van 2000, mochten wetenschappers hun opwachting maken op het bordes van het Witte Huis, waar ze felicitaties ontvingen van de Amerikaanse president Clinton en de Britse premier Blair. In werkelijkheid was toen slechts 94 procent van de ruwe vorm van de kaart bekend. Het duurde nog drie jaar, tot april 2003, voordat de witte vlekken op deze kaart waren ingevuld. Maar ook toen moest het echte werk nog beginnen: wat betekenen die ruim 3 miljard letters op de kaart? Waar dienen die 30.000 genen voor?

Dinsdag publiceren wetenschappers een antwoord op die vraag. Onder leiding van de Japanse hoogleraar Takashi Gojobori hebben 158 onderzoekers van 67 instituten in 12 landen de functie van 21.037 menselijke genen benoemd en uitgezocht voor welke eiwitten ze verantwoordelijk zijn. Bij de ruwe genenkaart van vier jaar geleden heerste er nog een stammenstrijd tussen de twee toptijdschriften Science en Nature, nu kozen de wetenschappers voor het voor ieder vrij toegankelijke internettijdschrift Public Library of Science (PloS).

Grootste probleem bij het achterhalen van de functie van de genen was dat de menselijke genenkaart zo ’leeg’ is, schrijven de wetenschappers in hun publicatie. „Eenvoudige organismen hebben veel compactere genomen (een genoom is het geheel aan erfelijk materiaal, red.). In het geval van bakkersgist bestaat het genoom voor 70 procent uit genen die de code bevatten voor een bepaald eiwit. Bij het menselijk genoom is dat maar 1 tot 2 procent. Dat komt overeen met één gen voor elke 2000 letters bij gist, vergeleken met één gen per 150.000 letters bij de mens.”

Computerprogramma’s kunnen uit zo’n enorme letterbrij zinnige stukjes informatie halen, maar de groep van Gojobori heeft voor een andere aanpak gekozen. In de zomer van 2002 kwamen alle onderzoekers bijeen in Japan, waar ze alle puzzelstukjes van de genenkaart bij elkaar brachten. Van die puzzelstukjes, het zogenaamde cDNA, zijn er 41.118 bekend. Het cDNA is een vorm van DNA waaruit de lege stukken verwijderd zijn en waarvan de functie vaak al bekend is. In tien dagen tijd hebben de onderzoeksgroepen al die stukjes aan elkaar gepast, op de kaart gelegd en de functie van 21.037 genen afgeleid.

„Het belangrijkste van deze studie is dat alle gegevens bijeengebracht zijn in een grote doorzoekbare database die gekoppeld is aan andere databanken over de hele wereld. Dit is een onschatbare bron voor genetici en zal dienen als vertrekpunt voor nieuwe ontdekkingen.” Uit het onderzoek blijkt dat er nog 5000 kandidaten zijn voor tot nu tot onbekende genen.

De menselijke genen onderscheiden zich van die van andere organismen doordat ze zo veel onderlinge relaties en interactie vertonen, schrijft Gojobori. De huidige publicatie biedt „een betrouwbaar, systematisch netwerk van relaties tussen genen en hun biologische functies. We zijn er zeker van dat iedereen in de universitaire of industriële wereld die onze databank gebruikt, veel beter inzicht krijgt in de betekenis van menselijke ziekten dan eerst mogelijk was.”