De ontwikkelingen in de genetica gaan snel. Sinds kort is het mogelijk om alle erfelijke informatie van patiënten met één test te onderzoeken. Maar wat doe je met de bijbevindingen van genetisch onderzoek?

Bij traditioneel chromosomenonderzoek worden de chromosomen onder de microscoop bestudeerd. Hiermee kunnen alleen relatief grote afwijkingen worden opgespoord. Steeds vaker wordt in plaats daarvan de array-techniek toegepast: een test waarbij naar piepkleine chromosoomfoutjes wordt gezocht.

Het voordeel van de array-techniek is dat veel vaker een diagnose kan worden gesteld. Het nadeel is dat je ook veel dingen vindt, waarvan we (nog) niet weten wat het precies betekent. Of dat je ontdekt dat iemand het gen mist dat hem of haar beschermt tegen darmkanker. Dergelijke bijbevindingen spelen nog veel sterker als ”next generation sequencing” wordt toegepast, waarmee alle 20.000 genen in één test geanalyseerd kunnen worden.

Het is noodzakelijk om te bepalen hoe de medische wereld hiermee moet omgaan. Vooral als het om kinderen gaat. Een volwassene kan prima voor zichzelf beslissen wat hij wel of niet wil weten, en is in staat om te overzien wat daarvan de gevolgen zijn. Maar wat doe je als ouders hebben aangegeven geen informatie te willen over eventuele bijbevindingen en je weet dat hun kind een verhoogde kans heeft op een behandelbare soort darmkanker? Is het dan te verantwoorden om dit niet te vertellen?

De diagnostiek moet erop gericht zijn om mensen informatie te geven, die hen helpt zelf de juiste keuze te bepalen. Ik denk dat mensen veel meer aankunnen dan we vaak denken. Een arts zou moeten luisteren en vragen moeten stellen op grond van zijn of haar bevindingen. Vervolgens kan de arts dan de afweging maken over de juiste aanpak voor deze patiënt.

Een eerste stap in de goede richting is uitgebreide publieksvoorlichting. Mensen moeten weten wat genetische informatie precies is. Wat je ermee kunt en wat het betekent voor familieleden. In veel gevallen van genetisch onderzoek gaat het namelijk om erfelijke vormen van bijvoorbeeld dementie of kanker.

Daarbij moeten we er ook rekening mee houden dat een belangrijk deel van de ouders een lager opleidings­niveau heeft of de Nederlandse taal niet goed beheerst. Korte heldere filmpjes op internet kunnen een enorme ondersteuning zijn bij de hulpverlening voorafgaand aan genetisch onderzoek.

Goed geïnformeerde toestemming van patiënten blijft een vereiste voordat genetisch onderzoek plaatsvindt. Of dat nu chromosomenonderzoek of de analyse van één of een paar duizend genen is.

De auteur is als klinisch geneticus verbonden aan het Universitair Medisch Centrum te Groningen.