„Screening op syndroom van Down kan beter”
UTRECHT (ANP) – De screening van ongeboren kinderen op het syndroom van Down is relatief makkelijk te verbeteren. Dat stelt arts-onderzoeker Wendy Koster van het Universitair Medisch Centrum Utrecht in haar proefschrift, waarop zij op 14 september promoveert.
Om tijdens de zwangerschap te onderzoeken of een kind Down heeft, wordt onder meer bloed afgenomen bij de moeder. Dat wordt onderzocht op eiwitten die in dat geval in een hogere concentratie voorkomen dan wanneer het kind gezond is.
Internationaal onderzoek bracht vier nieuwe eiwitten aan het licht die mogelijk Down zouden voorspellen. Koster heeft dat in haar onderzoek getest en bevestigd. Als ook op de betreffende eiwitten wordt getest, kan het aantal opgespoorde gevallen van Down volgens haar worden verhoogd van 75 naar 90 procent.
„Dit is al winst”, stelt Koster. Maar de onderzochte eiwitten zijn ook bruikbaar voor het opsporen van ernstige zwangerschapscomplicaties, bijvoorbeeld zwangerschapsvergiftiging, en andere ernstige aangeboren aandoeningen.
Het syndroom van Down komt voor bij een op de vijfhonderd tot achthonderd kinderen. Mensen met Down hebben niet alleen cognitieve en fysieke beperkingen; zij hebben in de helft van de gevallen ook een aangeboren hartafwijking en lijden vaker aan ziektes als Alzheimer, epilepsie en leukemie.
Alle zwangere Nederlandse vrouwen krijgen tegenwoordig een screening op downsyndroom aangeboden. Bijna een kwart maakt hier gebruik van. De aandoening kan ook worden opgespoord met een vruchtwaterpunctie, maar die ingreep is kostbaar en geeft bovendien risico op een miskraam, ook wanneer het kind gezond is.