Nieuw gen autisme gevonden
Een internationale groep wetenschappers heeft een nieuw gen gevonden dat is betrokken bij het ontstaan van autisme. De wetenschappers kwamen er ook achter dat het gen in de hersenen van autismepatiënten lastig is af te lezen.
Dat maakte het Universitair Medisch Centrum Utrecht maandag bekend.Autisme is een ernstige ontwikkelingsstoornis, waaraan een op de honderd mensen lijdt. Patiënten die het hebben, ondervinden problemen met sociale interactie en communicatie. Autisme is voor een groot deel erfelijk bepaald. Het wordt wel gezien als de psychiatrische aandoening die het sterkst door genetische factoren wordt veroorzaakt.
Onderzoekers van het Utrechtse UMC werkten mee aan de publicatie in het vooraanstaande internationale tijdschrift Nature, die vorige week verscheen.
De wetenschappers analyseerden de erfelijke eigenschappen van meer dan duizend families waarin twee of meer mensen met autisme voorkomen. Ze vergeleken de genen van deze patiënten met gezonde familieleden. Op die manier spoorden ze het gen semaphorine 5A op.
Dat gen blijkt medeverantwoordelijk voor het ontstaan van autisme. Volgens de onderzoekers, afkomstig uit tientallen landen, heeft het daarom geen zin om mensen preventief te onderzoeken op de aanwezigheid van het gen.
Semaphorine 5A is niet de enige factor die bijdraagt aan het ontstaan van de ziekte, stellen ze. „Maar het draagt wel bij aan het inzicht over het ontstaan van autisme.”
Het nieuw ontdekte semaphorine 5A-gen heeft een functie bij de besturing van uitlopers van zenuwcellen. Deze cellen gaan verbindingen met elkaar aan om met elkaar te communiceren.
Volgens gedragswetenschapper dr. Maretha de Jong, die bij het onderzoek was betrokken, sluit de ontdekking aan bij het idee dat autisme wordt veroorzaakt door falende verbinding tussen verschillende hersengebieden. „Gebrekkige communicatie tussen hersengebieden zou mede de oorzaak kunnen zijn van autisme.”
De onderzoekers lieten het overigens niet bij genetisch onderzoek. Ze vergeleken de activiteit van het semaphorine 5A-gen in de hersenen van twintig overleden autismepatiënten met de activiteit in de hersenen van tien mensen zonder autisme. In de hersenen van autismepatiënten blijkt het gen beduidend minder actief te zijn. De onderzoekers zien dit als extra bewijs voor het belang van het semaphorine 5A-gen.
Overigens haalde de ontwikkelingspsycholoog dr. Sander Begeer van de Vrije Universiteit in Amsterdam afgelopen vrijdag en zaterdag enkele stenen uit de theorie dat mensen met autisme zich niet goed zouden kunnen verplaatsen in anderen.
Hij haalde tijdens twee publiekscongressen van de Nederlandse Vereniging voor Autisme enkele onderzoeken aan waaruit blijkt dat mensen met autisme zich zelfs beter inleefden dan mensen zonder de aandoening. Daarmee lijkt de zogeheten Theory of Mind verzwakt.