De wetenschappers, verbonden aan het Academisch Medisch Centrum (AMC), publiceerden gisteren de resultaten van hun onderzoek in het toonaangevende wetenschappelijk tijdschrift Nature Genetics.

Een kleine 20 procent van de sterfgevallen in Europa en de Verenigde Staten is het gevolg van plotselinge hartdood na een hartritmestoornis.

Eerder onderzoek van de afdeling experimentele cardiologie gaf al duidelijke aanwijzingen voor een bijdrage van erfelijke factoren.

Connie Bezzina onderzocht nu welke genetische factoren dit precies zijn. Bij een grote groep patiënten met deze ritmestoornissen, vooral uit Amsterdam (AMC) en Eindhoven (Catharina Ziekenhuis), keek ze of er een verbanden bestond tussen het optreden van aritmie en het DNA-profiel.

Het AMC-onderzoek wijst op een gen op chromosoom 21. De onderzoekers vermoeden dat dit gen, dat de reactie op virusinfecties beïnvloedt, indirect de elektrische prikkelgeleiding in het hart beïnvloedt.

„Er zullen vast meer genetische factoren een rol spelen bij ritmestoornissen”, aldus Bezzina. „Maar dit is de eerste keer dat zo duidelijk is aangetoond welk gen hierbij betrokken is. Dit is de plek waar verder onderzoek zich op zal richten. Ook het achterliggende mechanisme moeten we verder uitpluizen.”

Pas als daar meer duidelijkheid over komt, is het mogelijk om medicijnen te ontwikkelen die de ritmestoornissen voorkomen.

Wanneer medici op basis van een genetisch profiel de kans op het ontstaan van ritmestoornissen kunnen in te schatten, zou dat de behandeling verbeteren en daarmee gezondheidswinst opleveren, aldus Bezzina.