Als er erfelijke ziektes in de familie voorkomen, is dragerschapsonderzoek mogelijk, waarbij gekeken wordt naar eventuele aangedane genen. Ook ouders met een kinderwens kunnen bij zichzelf een gentest laten doen. Het Erfocentrum is voorstander van goede informatie over de medische mogelijkheden die er in dit opzicht zijn, zegt Dolsma. „Onze belangrijkste missie is dat mensen gefundeerde keuzes kunnen maken over hun eigen gezondheid of die van hun nageslacht.”
Welke keuzemogelijkheden zijn er?

„Als het gaat om het krijgen van kinderen, zijn er heel wat ouders die ervoor kiezen om een kindje met een erfelijke aandoening gewoon te laten komen. Op onze website staat een ouderpaar dat een baby kreeg met taaislijmziekte. Toen hun tweede op komst was, bleek dat die ook die kwaal had. Toch besloten ze de baby te laten komen. De ouders konden zich er zo goed op voorbereiden. Bij sommige ziekten is het ook mogelijk om een kindje al in de baarmoeder te behandelen.

Anderen besluiten bij een negatieve test tot afzien van kinderen, tot adoptie of tot onderzoek van het embryo waarbij alleen een gezond embryo wordt teruggeplaatst. Weer anderen kiezen voor abortus, bijvoorbeeld omdat zij het kindje ondraaglijk lijden willen besparen. We respecteren alle opvattingen en gaan voor keuzevrijheid van het individu.”
De Bijbel houdt mensen voor dat het leven beschermwaardig is en dat het zwakke en hulpeloze respect verdient. Dat wringt met de autonome mens die zelf aan de knoppen van leven en dood draait. Hoe kijkt u daar tegenaan? „De genetische onderzoeken in Nederland hebben allemaal plaats in het kader van erfelijke ziekten. Er is geen streven naar het perfecte kind met de eigenschappen die wij willen. Als het gaat om de voortplanting ligt erfelijkheidsonderzoek gevoelig. Het lijkt soms of je met de maakbaarheid van het leven bezig bent. Maar mensen maken hun eigen persoonlijke keuzes en ik vind dat die ruimte er moet zijn.

Ik heb respect voor de keuzes die vanuit een christelijke levensbeschouwing worden gemaakt. We zijn niet voor verplicht genetisch onderzoek op grond waarvan dan per se een bepaalde keuze gemaakt moet worden. Van zo’n maatschappij moeten we ver weg blijven.”
Worden dragerschapstesten gericht aangeboden?

„Ja, bijvoorbeeld in het kader van de Volendamse ziekte, een ernstige erfelijke aandoening. Aan ouders uit die plaats met een kinderwens wordt een genetisch spreekuur inclusief dragertest aangeboden. Velen maken daarvan gebruik, omdat bijna iedereen wel een kind kent dat jong aan deze ziekte is overleden.

Ik zeg niet dat je genetische testen breed in de samenleving moet aanbieden, bijvoorbeeld voor taaislijmziekte. Maar als een familie een erfelijke aandoening heeft, moeten mensen die dat willen de juiste informatie hebben over genetisch onderzoek om hun eigen afweging te maken. In onze familie komt erfelijke borstkanker voor. Mijn vader heeft laten onderzoeken of hij drager was om uit te sluiten dat hij het borstkankergen kon doorgeven aan mijn zussen. Ik vond dat verstandig.

In universitaire ziekenhuizen worden jaarlijks meer dan 100.000 genetische onderzoeken gedaan en dat aantal stijgt. Er wordt ook van alles aangeboden via internet. Daar moet je niet zomaar aan beginnen. Veel testen zijn niet betrouwbaar. Genetisch onderzoek vergt goede begeleiding. Het gaat vaak niet alleen over jezelf, maar ook over je familie.” 
Het breed aanbieden van dragerschapstesten kan leiden tot medicalisering van gezonde zwangerschappen.

„Dat klopt, maar in Nederland wordt dit onderzoek nauwelijks uitgevoerd zonder dat er een aanleiding voor is. Ik vermoed dat weinig mensen dit ook willen als er geen erfelijke aandoening in de familie voorkomt.”
De acceptatie van gehandicapten wordt minder. In de supermarkt kan zomaar worden gevraagd: Kon dat nou niet voorkomen worden?

„Aan de acceptatie van mensen die anders zijn, moeten we werken, maar het verbieden van testen is de oplossing niet. In de winkel kan worden gezegd: Het gereedschap was er, waarom heb je het niet gebruikt? Een andere reactie kan zijn: Wat mooi dat je voor dit kind wilt zorgen. Dus het is primair de houding die ertoe doet.”

Genetische test breed omarmd

Ruim zes op de tien Nederlanders zouden kiezen voor een gentest wanneer in hun familie een erfelijke ziekte, zoals borst- of darmkanker, voorkomt.

Dat blijkt uit een enquête van het Erfocentrum onder 250 bezoekers van gezondheidssites op internet. Bij een kinderwens wil 70 procent van de ondervraagden zich laten onderzoeken op eventueel dragerschap van erfelijke ziekten.

Een minderheid (5 procent) stelt niet te willen weten of hij of zij de ziekte wellicht krijgt. Ruim een kwart van de mensen geeft aan dat zij eerst meer informatie zouden willen, bijvoorbeeld over de aard van de ziekte of de behandelbaarheid.

Directeur Dolsma van het Erfocentrum is niet verrast. „Mensen willen weten waar ze aan toe zijn.” Nederlanders zijn terughoudend als het gaat om het opslaan van hun eigen DNA.

Op dit moment kennen klinisch genetici de rol van 5000 „ziekmakende” genen en dat aantal zal alleen maar stijgen. Dolsma: „Genetisch testen zal in de toekomst steeds belangrijker worden in de gezondheidszorg. We staan aan het begin van een ontwikkeling.”