Het spreekuur wordt gehouden door de Volendamse verloskundigen, die daarvoor samenwerken met artsen van de afdeling klinische genetica van het Academisch Medisch Centrum (AMC) en het VU medisch centrum (VUmc) in Amsterdam. Op dit moment is het de enige plaats in Nederland waar toekomstige ouders erfelijkheidsonderzoek in deze vorm krijgen aangeboden.

Reden daarvoor is dat in Volendam een aantal ernstige erfelijke aandoeningen vaker voorkomt dan elders in Nederland. Dit komt doordat veel inwoners afstammen van zeven ‘oerfamilies’, waardoor de kans op een erfelijke ziekte groter is, zo meldden de klinisch genetici van het AMC.

Een van de zeldzame aandoeningen die in de Noord-Hollandse vissersplaats bijzonder vaak voorkomt, is een afwijking die de kleine hersenen aantast, de zogeheten Volendamse ziekte. Kenmerkend hierbij zijn fysieke en mentale groeiachterstand. De meeste kinderen met deze ziekte overlijden binnen een paar jaar na de geboorte. De genetische afwijking die deze ziekte veroorzaakt, werd in 2008 ontdekt.

Behalve de hersenziekte zijn er nog drie andere ernstige erfelijke aandoeningen die in Volendam vaker voorkomen dan elders en waarvoor genetisch onderzoek mogelijk is.

Tijdens het speciale spreekuur krijgen de ouders in spe de gebruikelijke adviezen ter voorbereiding op een gezonde zwangerschap. Daarnaast wordt hun gevraagd een formulier in te vullen met gegevens over ziekten bij ouders, grootouders en overige familieleden, zoals ooms en tantes, neven en nichten.

Mede aan de hand daarvan wordt bepaald of de toekomstige ouders een verhoogde kans hebben om een kind te krijgen met een zeldzame genetische aandoening. Als dat het geval is, zal de klinisch geneticus een erfelijkheidsonderzoek aanbieden. Daarvoor kan dan meteen bloed worden afgenomen.

Volgens initiatiefneemster dr. Merel van Maarle, klinisch geneticus in het AMC, kan met het spreekuur „veel leed worden voorkomen.” „Wij kunnen de kans vaststellen dat een kind met dergelijke ernstige afwijkingen wordt geboren. Dan kunnen ouders weloverwogen hun beslissing nemen. Dit is sinds kort mogelijk omdat van meer en meer ziekten de genetische basis is gevonden en dat genetisch testen eenvoudiger en betaalbaar is geworden.”

Met het aanbieden van de mogelijkheid tot genetisch onderzoek kunnen de aanstaande ouders echter voor moeilijke vragen komen te staan. Wanneer duidelijk wordt dat ze beiden drager zijn van het gen voor de Volendamse zieke hebben ze 25 procent kans dat ze een kind krijgen met die ernstige aandoening.

De genetici van het AMC, die bekendstaan om hun vooruitstrevendheid, zullen niet aarzelen om te wijzen op –ethisch omstreden– mogelijkheden om ervoor te zorgen dat ze geen kinderen krijgen met die ziekte, zoals afzien van het ouderschap, pre-implantatie genetische diagnostiek: een vorm van ivf waarbij bevruchte eicellen genetisch worden gescreend en alleen gezonde embryo’s worden teruggeplaatst. Embryo’s met het gen voor de ziekte worden vernietigd. De klinisch genetici kunnen ook kunstmatige inseminatie adviseren met donorsperma wanneer alleen de man de mutatie heeft.

Net als Volendam kent ook Katwijk een hersenaandoening die in de van oorsprong besloten gemeenschap bovengemiddeld vaak voorkomt. De Katwijkse ziekte betreft een erfelijke aandoening van de hersenvaten waardoor op middelbare leeftijd hersenbloedingen ontstaan. Het Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) heeft sinds 2007 een speciale polikliniek voor (potentiële) dragers van de Katwijkse ziekte.