Harde cijfers zijn er niet, maar als hij een schatting moet geven, komt prof. dr. Ad Hermus op zo’n 5000 bijnierpatiënten in Nederland. Ze lijden aan verschillende aandoeningen, zowel aangeboren als verworven. Daarmee behoren bijnierziekten tot de zeldzame ziekten. Het Radboud Universitair Medisch Centrum houdt er zich al ruim veertig jaar mee bezig. Het heeft een kleine 1000 bijnierpatiënten onder behandeling, onder wie ruim 200 kinderen.

Onlangs werd de opgedane kennis gebundeld in een specialistisch bijniercentrum. Het wordt geleid door Hermus, hoofd van de afdeling endocriene ziekten, en vasculair specialist prof. dr. Jacques Lenders. In het centrum zijn dertien medische disciplines vertegenwoordigd, elke twee weken is er gezamenlijk overleg. „De ervaring leert dat dan de nieuwe ideeën ontstaan.”

Voor de verbetering van de diagnostiek en de behandeling van zeldzame ziekten zijn specialistische centra volgens Hermus onmisbaar. „Voor bijnierziekten in een land als Nederland hooguit vier. Verhoging van het kennisniveau bereik je alleen door veel patiënten te zien.”

Vasculair geneeskundige dr. Jaap Deinum houdt zich binnen het Nijmeegse bijniercentrum bezig met overproductie van aldosteron door de bijnieren. „Er komen steeds meer aanwijzingen dat bij 10 procent van de mensen met hoge bloeddruk daarin de oorzaak ligt. Als dat klopt, zijn er veel meer bijnierpatiënten dan we tot nu toe dachten. Door de onbekendheid wordt hyperaldosteronisme meestal niet herkend. Deze mensen komen vaak na jaren van getob bij ons.”

De overproductie van aldosteron wordt in Nijmegen nader onderzocht door gespecialiseerde radiologen. Die nemen bloed uit de bijnierader af door middel van zogenaamde veneuze bijniersampling. Een deel van de patiënten is na verwijdering van de aangetaste bijnier via een kijkoperatie van de problemen af.

Het bijniercentrum haalde in 2010 al vier forse subsidies binnen, goed voor vier onderzoekstrajecten. Eén onderzoek moet duidelijk maken wat de kostbare veneuze bijniersampling toevoegt aan een CT-scan. Kinderarts-endocrinoloog dr. Hedi Claahsen verricht studie naar het aangeboren adrenogenitaal syndroom. „We richten ons op het optimaliseren van de behandeling en doen onderzoek naar de gevolgen van de ziekte op lange termijn. Waarschijnlijk hebben veel complicaties op volwassen leeftijd, zoals hart- en vaatproblemen en onvruchtbaarheid, hun oorsprong in de kinderleeftijd. Of al in de baarmoeder. Doel van dit onderzoek is onder andere het voorkomen van negatieve gevolgen van de medicamenteuze behandeling.”

De derde studie is gericht op een betere diagnostiek en behandeling van de zeldzame bijniermergtumor feochromocytoom.

Samen met patiëntenvereniging NVACP doet het Radboud Adrenal Centre onderzoek naar de langetermijneffecten van de behandeling van de ziekte van Cushing, waarbij het cortisolgehalte in het bloed te hoog is. Veel patiënten houden klachten als de oorzaak van de ziekte is weggenomen. „We realiseren ons steeds meer dat de behandeling nog lang niet optimaal is.”

De farmaceutische industrie is bezig met de ontwikkeling van medicijnen die de natuurlijke hormoonspiegel in het bloed beter nabootsen. Zo maken we kleine stapjes in de goede richting, stelt Hermus vast. „Eerst ging alle aandacht naar het in leven houden van bijnierpatiënten. Nu richten we ons op de verbetering van hun levenskwaliteit.”

Onmisbare kliertjes

Een bijnier weegt amper 5 gram, maar zonder kan een mens niet leven. De twee kleine kliertjes boven de nieren produceren uit cholesterol een aantal cruciale hormonen. Het merg van de bijnier maakt het hormoon adrenaline. De bijnierschors levert cortisol, aldosteron en mannelijk geslachtshormoon. Cortisol speelt een belangrijke rol in de suikerstofwisseling en het opvangen van allerlei vormen van stress. Aldosteron is onmisbaar voor de water- en de zouthuishouding in het lichaam. Tot 1950 was uitval van de bijnieren dodelijk. Sindsdien kwamen er hormoonvervangende middelen op de markt, maar die houden geen rekening met de wisselende omstandigheden waarmee het lichaam te maken heeft. De meeste bijnierpatiënten voelen zich zelden echt fit.

Zo’n 1200 patiënten zijn verenigd in de Nederlandse Vereniging voor Addison- en Cushingpatiënten (NVACP). Bij secretaris Ellen van Veldhuizen (53) werd 22 jaar geleden de ziekte van Addison geconstateerd. „Mijn bijnierschors doet niets.” Ze had het geluk dat een alerte internist de diagnose snel stelde. „Veel patiënten lopen er jaren mee rond.”

Het gebrek aan kennis onder medici heeft ook gevolgen voor de behandeling. „Er zijn nogal wat artsen die de oude literatuur erbij pakken. Die is intussen op veel punten achterhaald. Word je in een ziekenhuis opgenomen, dan moet je zelf in de gaten houden dat je de goede medicatie krijgt.”

De NVACP adviseert bijnierpatiënten bij wie de diagnose is gesteld naar een universitair medisch centrum te gaan. „Als daar de juiste therapie is bepaald, kan een endocrinoloog in een regionaal ziekenhuis de behandeling overnemen.” Lastig blijft voor de behandelaars dat de bloeduitslagen vaak niet corresponderen met het welbevinden van de bijnierpatiënt. „In een slechte periode kan mijn bloed er prima uitzien en omgekeerd.”

De vorming van een specialistisch bijniercentrum juicht de NVACP toe. „Zo wordt de kennis gebundeld, dat is zeker bij zeldzame ziekten belangrijk.”

www.nvacp.nl