Vrouwen van 36 jaar en ouder krijgen tussen de elfde en veertiende week van hun zwangerschap een nekplooimeting aangeboden om vast te stellen of de baby mogelijk het syndroom van Down heeft, aangezien het risico hierop bij oudere moeders groter is. Bestaat het vermoeden van down, dan kunnen aanvullend bloedonderzoek en een –niet geheel risicoloze– vlokkentest meer duidelijkheid geven of de foetus daadwerkelijk een chromo­soomafwijking heeft.

De Amsterdamse kinder­cardioloog Sally-Ann Clur, werkzaam in het Emma Kinderziekenhuis AMC, ziet graag dat alle zwangeren de nekplooimeting krijgen aan­geboden. Uit onderzoek waarop ze donderdag promoveerde, blijkt namelijk dat een verdikte nekplooi ook kan betekenen dat de foetus een (ernstige) hart­afwijking heeft. Dat risico hangt níét samen met de leeftijd van de moeder.

„Uit onderzoek dat in het AMC werd gedaan, bleek dat het risico op een hartafwijking toenam naarmate de nekplooi dikker was”, aldus Clur. „Wetenschappelijke literatuur bevestigt deze trend.”

De echo voor de nekplooi­meting wordt gedaan door een verloskundige of een gynaecoloog. Bestaat er een vermoeden dat er iets mis is met het hart, dan verwijst deze door naar een kindercardioloog. „Wij maken vervolgens een zogeheten cardio­logische echo van het hart. Een nekplooi van 3,5 millimeter of groter is een indicatie voor nader onderzoek.”

Zulk specialistisch hartonderzoek, zo vroeg in de zwangerschap, was tien jaar geleden nog niet mogelijk, zegt Clur. „Op de echo zag je toen een bewegend wit en zwarte vlek, maar wat je precies zag was giswerk. Door verfijning van de echotechniek kunnen we nu al bij een foetus van veertien weken de twee kamers en boezems van het hart onderscheiden en is de bloedstroom te volgen.”

Wanneer de specialist de indruk krijgt dat het hart van de foetus niet helemaal in orde is, zal met de 20 wekenecho opnieuw een uitgebreid onderzoek plaatshebben. „Later in de zwangerschap kunnen we bepaalde onderdelen van het hart beter identificeren. Soms zie je een hartafwijking zich ontwikkelen. Zo kunnen verschillen tussen de beide hartkamers toenemen. Het in de tijd volgen van het hart is ook belangrijk om te weten wanneer je moet ingrijpen. Tijd en plaats van de geboorte kunnen bijvoorbeeld worden gepland, zodat het kind de beste kansen krijgt. Als alles toch goed blijkt, is de echo belangrijk om ouders gerust te stellen.”

De nekplooimeting wil Clur invoeren naast de 20 weken­screening, die erop gericht is om alle afwijkingen (waaronder hartaandoeningen) op te sporen. „De gevoeligheid van de 
20 wekenecho is helaas aan de lage kant. Ik ben blij dat hij er is, maar niet alle aandoeningen worden opgemerkt. Met de nekplooimeting erbij zou je meer afwijkingen kunnen opsporen voor de geboorte.”

Blijken er problemen met het hart te zijn, dan zijn er –afhankelijk van de aandoening en de ernst daarvan– verschillende behandelscenario’s denkbaar. Zo kan worden besloten de moeder in het ziekenhuis eerder te laten bevallen, al dan niet in aanwezigheid van een kindercardioloog. „Het komt ook voor dat de situatie van het kind in de baarmoeder stabiel is, maar dat de afwijking na de geboorte niet meer met het leven verenigbaar is”, aldus Clur. „Als je dat van tevoren weet, kun je direct actie ondernemen door bijvoorbeeld na de geboorte de bloedsomloop in stand te houden zoals die voor de bevalling is. Weet je dat niet, dan kan het gebeuren dat het kind op de derde dag na de geboorte opeens wegzakt.”

Ethisch dilemma

Er zitten ethische haken en ogen aan een nekplooimeting om, nog vroeger dan de 20 wekenecho, hartafwijkingen bij een ongeboren kind op te sporen. Dat wordt kernachtig geschetst in het artikel dat het AMC Magazine afgelopen maand publiceerde naar aanleiding van het promotieonderzoek van Sally-Ann Clur, kindercardioloog in het Emma Kinderziekenhuis AMC in Amsterdam.

De auteur schetst daarin de situatie dat een kind een hartafwijking heeft. „Stel je voor dat je daar pas achter komt na een echo in de twintigste week van de zwangerschap. Dan moet je in een hoog tempo een heleboel informatie verwerken, aanvullende onderzoeken laten doen, en de moeilijke beslissing nemen of je met de zwangerschap door wilt gaan.”

Een echo-onderzoek bij een foetus van tussen de elf en de veertien weken zou dan behoorlijke voordelen hebben, stelt de scribente in AMC Magazine. Zo krijgen ouders door een vroege nekplooimeting meer tijd om te bedenken of ze het kind met een ernstige hart­afwijking willen houden of niet dan wanneer zo’n aan­doening zich openbaart bij de 20 wekenecho.

Clur: „Als je ervoor kiest de zwangerschap af te breken, is dat na de derde maand fysiek en emotioneel minder zwaar dan na de vijfde.” Ze wijst erop dat zwangerschapsafbreking alleen met de ouders wordt besproken als er sprake is van ernstige afwijkingen: „Soms willen ouders geen abortus, ook al is er sprake van een ernstige aandoening. Wat ze ook besluiten, hun keuze wordt gesteund. Er kan ook een lichte afwijking worden gevonden die goed te behandelen is of chirurgisch te corrigeren. In dit geval bespreekt een arts de mogelijkheid van zwangerschapsafbreking nooit.”