Autistisch en onhandig: dat kán wijzen op chromosoomafwijking

„Ouders van een kind met een extra X- of Y-chromosoom lopen soms jaren rond voordat deskundigen de juiste diagnose stellen”, vertelt Bouw (34), sinds april vorig jaar orthopedagoog op de polikliniek kinderpsychiatrie van het Erasmus MC Sophia Kinderziekenhuis in Rotterdam. „Al die tijd maken ze zich zorgen om de leer- en gedragsproblemen van hun kind.” ![19136704.JPG](https://erdee-prod-bucket-s3-001.ams3.digitaloceanspaces.com/19136704_629ded75b1.JPG =375)---Nienke Bouw. beeld S. Mauricio--- Bouw promoveert woensdag aan de Universiteit Leiden op de ontwikkelingsrisico’s van jonge kinderen met een extra X- of Y-chromosoom, zoals bij het syndroom van Klinefelter (XXY). Daarvoor onderzocht ze de sociale en motorische ontwikkeling van ruim honderd kinderen met een van deze chromosoomafwijkingen. De promovenda voerde het onderzoek uit aan het Trixy, een nationaal expertisecentrum in Leiden gericht op kinderen met een extra X- of Y-chromosoom. De sociale ontwikkeling van kinderen met een extra X- of Y-chromosoom is vaak al op hele jonge leeftijd geremd, ontdekte Bouw. „Zo vinden deze kinderen het lastig om emoties te interpreteren, zoals een blij gezicht. Ook trekken ze zich snel terug in situaties met veel mensen. Dat komt omdat ze niet weten hoe ze sociale contacten moeten aangaan.” Het verschil in sociale vaardigheden met gezonde leeftijdsgenoten bleek toe te nemen naarmate het kind ouder wordt. De kinderen die meededen aan het onderzoek, waren één tot zeven jaar oud. Bouw: „We wisten al wat er bij kinderen vanaf acht jaar aan de hand is. Over de periode daarvoor was dat nog niet bekend, terwijl de sociale ontwikkeling dan het snelst gaat. Dat we dat nu in kaart hebben gebracht is relevant, omdat je dan in een vroeg stadium kunt ingrijpen.” ## Treintjes Het is mogelijk om de herkenning van emoties te verbeteren, toonde Bouw aan. Daarvoor liet ze kinderen op een animatie treintjes zien met verschillende emoties. Het ene treintje keek blij, het andere verdrietig. Iemand vertelde erbij waarom een trein boos of verdrietig was. Gaandeweg kwamen er complexere emoties voorbij, zoals jaloersheid. Na vier weken training konden kinderen met een chromosoomafwijking emoties bijna even goed herkennen als gezonde leeftijdsgenoten. „Een mooie bevinding”, zegt Bouw trots. „We hebben voor het eerst laten zien dat het mogelijk is om deze vaardigheid bij deze groep kinderen te verbeteren.” Verschijnselen als moeite hebben met emotieherkenning en het aangaan van contacten doen denken aan de autismespectrumstoornis. „Dat klopt”, zegt Bouw. „In een kwart van de gevallen is daar ook sprake van. De rest heeft de klachten in mildere mate.” Verschil met autisme is dat er bij een chromosoomafwijking een duidelijke biologische oorzaak is, verklaart de promovenda. Ook vertonen deze kinderen soms lichamelijke verschijnselen, zoals een gekromde pink en een bovengemiddelde lichaamslengte. Daarnaast zijn ze vaak motorisch onhandig, doordat de spieren van benen en armen te weinig gespannen staan. „Het is voor ouders vaak een enorme opluchting als ze weten wat de oorzaak is van deze verschijnselen”, zegt Bouw. „Ze begrijpen dan dat de problemen niets te maken hebben met hun opvoedvaardigheden. Schroom daarom niet om hulp te zoeken als je je als ouder zorgen maakt. Er is veel kennis. Je moet alleen op de juiste plek zijn.”

Autistisch en onhandig: dat kán wijzen op chromosoomafwijking

Gezondheid | Interview promovenda

RD.nl in uw mailbox?