Het net sluit zich

Gynaecoloog dr. J. M. M. (Jan) van Lith uit het Onze Lieve Vrouwe Gasthuis in Amsterdam neemt er de tijd voor om alle vragen te beantwoorden. Het lijvige rapport ”Prenatale screening” van de Gezondheidsraad, dat vorige week als advies aan minister Borst van Volksgezondheid is gepresenteerd, ligt op tafel. Van Lith had zitting in de commissie die het rapport opstelde. Hij formuleert zijn woorden zorgvuldig. Over het doel van screening: „Dat is niet zwangerschapsafbreking als een kind afwijkingen heeft. Doel is ouders te informeren en een keus te bieden.” De voorzitter van de commissie, prof. dr. P. J. van der Maas, ziet dat een slag anders. In een artikel in NRC Handelsblad stelt hij onomwonden: „Als je zeker weet dat je geen abortus wilt, hoef je de bloedtest niet te doen.”

Van Lith neemt daar afstand van. „Zo is dat in de commissie niet besproken. Ouders zijn vrij in hun keuze. De praktijk is meestal wel dat mensen die abortus afwijzen ook afzien van verder onderzoek. Dat zul je waarschijnlijk bij de bloedtest ook zien.”

Geen registratie
Ieder jaar worden in ons land ruim 200.000 kinderen geboren. Een klein deel heeft aangeboren afwijkingen. Hoe groot dat deel is, is niet precies bekend, want er is geen landelijke registratie. Op grond van cijfers uit diverse bronnen schat de Gezondheidsraad dat het jaarlijks gaat om in totaal een kleine 400 kinderen met het syndroom van Down, in de volksmond vaak aangeduid als ”mongooltjes”. Zo'n 240 kinderen hebben een neuraalbuisdefect (NBD). Bij de kinderen met NBD gaat het in tweederde van de gevallen om een baby met een open ruggetje (spina bifida). Eenderde van de kinderen heeft anencefalie, een aandoening waarbij het grootste deel van de hersenen en de schedel niet is aangelegd.

De huidige risicoscreening is gebaseerd op de leeftijd van de vrouw. Als deze tijdens de achttiende zwangerschapsweek ouder is dan 36 jaar, krijgt ze een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest aangeboden. Die leeftijdsgrens is gekozen omdat het risico op een kind met Down stijgt bij het ouder worden. Bij een twintigjarige vrouw is het risico ongeveer 1 op 1500. Boven de 36 stijgt het risico snel. Bij een 36-jarige vrouw schommelt het rond 1 op 300, bij een vrouw van 44 is het opgelopen tot 1 op 30.

Tripeltest
Toch is leeftijdsscreening volgens de Gezondheidsraad niet erg effectief. Want de meeste kinderen met een aangeboren afwijking worden nog altijd geboren uit vrouwen die jonger zijn dan 36. Dat is volgens Van Lith ook logisch, omdat die groep veel groter is (172.000) dan de groep zwangere vrouwen van 36 jaar en ouder (29.000).

De raad adviseert daarom om aan álle zwangeren een bloedtest aan te bieden, rond de 15e zwangerschapsweek. Het gaat daarbij om de zogeheten tripeltest. Die naam is gekozen omdat het moederlijke bloed op drie ”markers” wordt onderzocht: alfa-foetoproteïne (AFP), het zwangerschapshormoon HCG en ongeconjugeerd oestriol.

AFP is een eiwit dat wordt aangemaakt door het kind zolang het zich in de baarmoeder bevindt. Via de placenta bereikt het eiwit ook het bloed van de moeder. Bij een kind met Down is het gehalte verlaagd. Hoe dat komt, is volgens Van Lith onduidelijk. Bij een kind met spina bifida is het AFP-gehalte juist sterk verhoogd. Het lekt via het open ruggetje naar het vruchtwater. AFP is de enige van de drie markers die kan wijzen op de aanwezigheid van een kind met een open ruggetje.

HCG wordt gemaakt door de placenta. Het is ook bij gezonde kinderen in een hoge concentratie in het bloed van de moeder aanwezig. Bij een kind met Down is de concentratie nog hoger.

Oestriol wordt geproduceerd door de bijnieren van het kind en in de lever en de placenta omgezet tot uiteindelijk ongeconjugeerd oestriol. Bij een kind met Down is de concentratie in het moederlijke bloed verlaagd.

De uitslag van de tripeltest geeft volgens Van Lith alleen aan of een zwangere een verhoogd risico heeft op een kind met Down of NBD. „De uitkomst is dus geen diagnose, maar een risicoanalyse. De waarden van de markers worden via een computerbewerking gecombineerd met de gegevens van de leeftijd van de vrouw. Die combinatie leidt tot de uiteindelijke risicoschatting. De leeftijd blijft dus een belangrijke factor spelen. In de oudere groep vrouwen zul je meer uitslagen krijgen met een verhoogd risico.”

Als het gevonden risico op een kind met een afwijking groter is dan 1 op 250, krijgt het echtpaar vervolgonderzoek aangeboden in de vorm van een vruchtwaterpunctie of vlokkentest. „Vruchtwater bevat cellen van het kind. Je kunt het chromosomenpatroon onderzoeken en dan weet je precies wat er aan de hand is. Bij de vlokkentest haal je wat placentaweefsel weg. Ook die cellen bevatten alle erfelijke informatie over het kind. Als je die uitslagen hebt, weet je zeker of er wel of niet wat aan de hand is.”

Nauwkeurigheid
Hoe nauwkeurig is de tripeltest? Van de kinderen met een afwijking wordt ruim tweederde (69 procent) door middel van de risicoschatting gevonden. De rest ziet de test over het hoofd. Dat betekent dat zo'n 30 procent van de vrouwen die in verwachting zijn van een kindje met Down de boodschap krijgt dat er geen verhoogd risico is gevonden terwijl dit toch het geval is. Van Lith: „Als die kinderen met hun afwijking worden geboren, leidt dat wel tot schrikreacties. Toch zie je acceptatie, al duurt het iets langer dan normaal. In onze voorlichting maken we duidelijk dat we niet alle afwijkende kinderen kunnen vinden. De tripeltest is een kansbepaling die geen zekerheid biedt.”

Op grond van de uitkomst van de tripeltest, zullen naar verwachting in de toekomst 10.000 van de 200.000 zwangere vrouwen jaarlijks een vruchtwateronderzoek aangeboden krijgen. „Uit het vruchtwateronderzoek blijkt vervolgens bij 97,5 procent dat er niets aan de hand is; zo'n 2,5 procent van deze vrouwen krijgt te horen dat er wel een afwijking is gevonden”, aldus Van Lith.

Het vruchtwateronderzoek bij 10.000 vrouwen betekent volgens Van Lith geen stijging ten opzichte van de huidige situatie. „Nu ondergaan ook zo'n 11.000 vrouwen vanaf 36 jaar en ouder jaarlijks een vruchtwaterpunctie of een vlokkentest. Dus in dat opzicht verandert er weinig.”

Wat volgens hem wel verandert, is de samenstelling van de risicogroep. Daarin zitten na de tripeltest twee keer zoveel vrouwen met een afwijkend kind als in de groep van de leeftijdsscreening. De effectiviteit van de tripeltest is namelijk 69 procent, die van leeftijdsscreening komt niet verder dan 30-35 procent. Dat betekent dus ook dat straks twee keer zoveel kinderen met een afwijking kunnen worden getraceerd. Het net om de ongeboren kinderen met een afwijking sluit zich, want de meesten daarvan zullen worden geaborteerd, zo wijst de praktijk uit.

Miskramen
Aan het screeningsonderzoek is echter nog een andere 'prijs' verbonden. Van alle vrouwen die een vruchtwaterpunctie of vlokkentest ondergaan, krijgt 1 op de 100 door het onderzoek een miskraam. Dat zijn bij de 10.000 vrouwen uit de groep met het 'valse' verhoogde risico dus zo'n 100 miskramen van gezonde kinderen.

De Gezondheidsraad wijst vooral op een ander cijfer en noemt dat de detectie/miskraam-ratio, de verhouding van het aantal miskramen en Down-diagnoses. Dankzij de invoering van de tripeltest zal die verbeteren, omdat er dan twee keer zoveel kinderen met een afwijking in de groep met het verhoogde risico zitten als in de groep vrouwen die nu uitsluitend op leeftijd wordt gescreend. Op dit moment zijn er 164 miskramen op 100 Down-diagnoses. Na invoering van de tripeltest worden dat 72 miskramen op 100 Down-diagnoses, meer dan een halvering dus.

Er is ook nog een andere vergelijking mogelijk. De groep vrouwen die een vruchtwateronderzoek of vlokkentest krijgt aangeboden heeft een kans van 1 op 250 of hoger op een gehandicapt kind. De kans op een miskraam van een gezond kind door datzelfde onderzoek is echter 1 op 100.

Wat na eventuele aanbieding van de tripeltest aan alle zwangeren niet verandert, is het absolute aantal van zo'n 100 miskramen. De Gezondheidsraad had ook kunnen adviseren de huidige screening een stuk effectiever te maken door alleen de 36-plussers een bloedtest aan te bieden en pas bij een verhoogd risico de vlokkentest. Daardoor zou bij deze oudere zwangeren het aantal Down-diagnoses verdubbelen, terwijl de kans op een miskraam sterk daalt, omdat er veel minder vruchtwateronderzoeken zullen plaatshebben. De raad heeft echter bewust gekozen voor een nog vérstrekkender advies, waardoor niet alleen het aantal abortussen zal stijgen, maar ook het aantal door het onderzoek opgewekte miskramen onverminderd hoog blijft.

Dit is het eerste artikel naar aanleiding van het vorige week verschenen rapport van de Gezondheidsraad over prenatale screening. Zaterdag volgt een tweede artikel op de pagina Binnenland.

Commentaar:
Hoe welkom is een kind met een handicap?