VU-onderzoekers: Spontaan
genherstel bij zeldzame ziekte

AMSTERDAM – De natuur kan een defect gen spontaan herstellen. Dat blijkt uit een onderzoek bij patiënten met een erfelijke vorm van bloedarmoede. Het onderzoek is verricht door het Oncologische Onderzoeksinstituut van de Vrije Universiteit van Amsterdam.

Het gaat om mensen met fanconi anemie (FA), een zeldzaam voorkomende ziekte die in Nederland niet meer dan dertig patiënten telt. Zij hebben een grote kans leukemie te krijgen en worden gemiddeld niet ouder dan ongeveer 20 jaar. De oorzaak van de ziekte is een mutatie van het 'FA-gen' in de genetische code.

Bij sommige FA-patiënten functioneerde een deel van de bloedcellen normaal, viel de VU-wetenschappers op. Er was sprake van spontaan herstel van het gen-defect in de cellen. Nader onderzoek van de DNA-code van het herstelde gen wees uit dat die opnieuw was veranderd. Die wijziging maakte de eerste mutatie, het defecte gen, goed. De spontane verandering zorgde er voor dat het gen weer normaal kan functioneren.

De Amsterdammers publiceren hun bevindingen in het augustusnummer van het tijdschrift Nature Genetics. Volgens de onderzoekers is de spontane „reparatie” nu voor het eerst bij mensen aangetoond. Het fenomeen was al bekend uit onderzoek op bacteriën en schimmels.

Terugkeer functies
Het natuurlijke herstel betekent niet dat FA-patiënten volledig genezen, omdat de terugkeer van de functies maar in een deel van de cellen is gevonden. De FA-genen zijn van belang voor het normaal functioneren van het beenmerg, dat weer zorgt voor de productie van bloedcellen. Rode cellen voorzien de weefsels van zuurstof, de witte cellen zijn belangriijk voor de afweer en bloedplaatjes zorgen voor de bloedstolling.

De bloedvorming van FA-patiënten is verstoord waardoor ze bloedarmoede krijgen die hun leven bedreigt. Medicijnen kunnen dat proces remmen. Ook kan gezond beenmerg van donors worden getransplanteerd. Het is wetenschappers nog niet gelukt via gentherapie, waarbij bloedvormende cellen worden voorzien van een gezonde kopie van het gen, de ziekte te beheersen.