„De taaislijmziekte beheerst ons leven”

Toch kijken ze blijmoedig naar de fotograaf die hen op de foto zet. „De taaislijmziekte beheerst ons leven, maar de aandoening overheerst ons niet. We proberen de ziekte zoveel mogelijk in ons leven in te passen”, vertelt Harma Broeksma. Samen met haar man en drie van de vier kinderen bezochten ze afgelopen zaterdag de ontmoetingsdag voor CF-patiënten en hun familie in het Haagse Congresgebouw, waar vorige week een driedaags Europees congres over de ziekte is gehouden. De dag werd door zo'n zevenhonderd mensen uit het hele land bezocht.

Yvonne Broeksma, het op een na oudste kind van de Broeksma's, is er niet bij. „Dat is ons zorgenkindje, want ze heeft naast de taaislijmziekte ook diabetes”, aldus vader Han. Liesbeth loopt op de bijeenkomst rond met een antibioticapompje vanwege een hardnekkige luchtweginfectie. Het pompje garandeert een continue toevoer van het bacteriedodende medicament.

Het leven van Han en Harma Broeksma wijzigde ingrijpend toen in 1990 bleek dat Yvonne leed aan CF en dat ook haar oudere broer Ewout de aandoening had. „Ik was zwanger van Liesbeth. Toen zij geboren was, bleek ze de ziekte ook te hebben”, vertelt Harma.

De drie kinderen met CF van de Broeksma's gaan gewoon naar school. Ewout en Yvonne bezoeken het speciaal onderwijs. Liesbeth zit op een reguliere basisschool.

De Broeksma's hebben het druk. De zorg voor hun kinderen vergt veel tijd. Geregeld moeten ze naar het ziekenhuis. Alleen als hun kinderen naar een kamp gaan voor CF-patiëntjes, hebben zij 'vrij'. „De eerste twee dagen slapen we dan vaak heel veel”, aldus Han. Ze zijn blij dat zij dankzij sponsoring door de familie ook gebruik kunnen maken van de mogelijkheid voor een familievakantie in Gran Canaria, speciaal georganiseerd voor CF-patiënten.

Aangeboren
Cystic fibrosis is een ernstige aangeboren aandoening, die op dit moment nog niet te genezen is. Wel is er volop onderzoek gaande naar reparatie van het defecte CF-gen. Het zoeken is onder meer naar een geschikte drager om het goede genetische materiaal in de cellen te krijgen, aldus dr. H. Heijerman, hoofd van het CF-behandelcentrum in het Haagse Leyenburgziekenhuis en tevens conferentievoorzitter. In Nederland lijden zo'n 1200 mensen aan de taaislijmziekte. Een op de 3600 zwangerschappen leidt tot de geboorte van een kind met CF. Daarmee is CF een van de meest voorkomende erfelijke aandoeningen. Een op de dertig Nederlanders is drager van het CF-gen. Zo iemand heeft de ziekte zelf niet en weet ook niet dat hij drager is. Wel kan hij het CF-gen doorgeven aan het nageslacht.

Alleen als beide ouders drager zijn van het CF-gen, is er bij elke zwangerschap een statistische kans van 1 op 4 dat het kind ook CF heeft. De kans op een gezond kind is ook 1 op 4, terwijl de kans op een gezond kind dat wel drager is 2 op 4 bedraagt.

Door een genetisch defect maken de vochtproducerende klieren van onder meer de luchtwegen en het spijsverteringskanaal slechts een taai soort slijm aan. De slijmvliezen van de luchtwegen functioneren daardoor niet goed, waardoor snel ontstekingen ontstaan.

Ook de spijsvertering is verstoord. Het taaie slijm bemoeilijkt het transport door de afvoergangen van spijsverteringsenzymen van de alvleesklier en van gal, geproduceerd door de lever. De symptomen van CF duiden daar ook op: aanhoudend hoesten en slijm opgeven, grote hoeveelheden stinkende, vette ontlasting, sterk zout smakend zweet, terugkerende luchtweginfecties, geringe eetlust en groeiachterstand. De laatste jaren zijn (kinder)artsen alerter op de aandoening en wordt de diagnose steeds vroeger gesteld. Toch komt het nog voor dat ouders wel twee jaar aan het dokteren zijn met een kind dat niet wil groeien en dat continu hoest voordat de juiste diagnose boven water komt, aldus dr. H. van der Laan, kinderarts in het Wilhelmina Kinderziekenhuis in Utrecht.

Intensieve zorg
CF vergt een intensieve medische begeleiding. Die richt zich onder meer op het voorkomen en behandelen van luchtweginfecties, spijsverteringsstoornissen en het op peil houden van de conditie. „Onze kinderen slikken alleen al bij het ontbijt zo'n acht pillen”, aldus Han Broeksma. Het gaat onder andere om preparaten ter vervanging van de alvleesklierenzymen, slijmverdunners, een multivitaminenpreparaat en antibiotica.

De levensverwachting van CF-patiënten is gestegen naar zo'n dertig jaar, alhoewel de helft van de patiënten nog voor die leeftijd overlijdt. Het grootste probleem vormen de longen. Die raken bij het ouder worden vaak zo aangedaan, dat alleen een longtransplantatie nog uitkomst kan bieden, aldus dr. Heijerman. Het tekort aan donororganen is volgens hem een groot probleem. Vorig jaar overleden vier CF-patiënten op de wachtlijst en vond geen enkele transplantatie bij een CF-patiënt plaats. Heijerman pleit daarom voor voorrang op de wachtlijst voor CF-patiënten.

Vroege behandeling
Hoe eerder de behandeling van CF-patiënten begint, hoe beter dit is voor de conditie van hun longen. Een continue behandeling met inhalatie van antibiotica verbetert dan hun prognose, aldus dr. Heyerman.

Ook hebben patiënten veel baat bij aparte CF-centra waar longartsen, kinderartsen en maagdarmspecialisten met elkaar samenwerken bij de behandeling van patiënten met de taaislijmziekte. „Als patiëntjes elders in het land door (kinder)artsen worden behandeld, is het toch belangrijk dat ze ten minste één keer per jaar in een CF-centrum komen voor controle. We noemen dat een beetje gekscherend de 'grote beurt', het jaarlijkse 'doorsmeren en olieverversen'”, vertelt kinderarts Van der Laan. „Aan het eind van de dag bespreken we in het WKZ dan de uitkomsten van het onderzoek in het behandelteam en vervolgens praten we ook met de ouders en de regionale kinderarts die het kind onder behandeling heeft. Die aanpak werkt heel goed”, aldus Van der Laan.

Er zijn momenteel CF-centra in Den Haag (Leyenburgziekenhuis/Julianakinderziekenhuis) en in de academische (kinder)ziekenhuizen van Amsterdam (samenwerking met Medisch Centrum Alkmaar), Rotterdam, Utrecht en Groningen. De financiering van de centra is een probleem, aldus dr. Heyerman. „De zorg voor CF-patiënten is duur en overstijgt het budget. Een patiënt kost per jaar zo'n 50.000 gulden. De kosten stijgen met de leeftijd. Het is belangrijk dat de overheid meer oog krijgt voor deze relatief kleine patiëntengroep, zodat het voor hen beschikbare ziekenhuisbudget daarop beter kan worden aangepast”, aldus Heyerman.