Tevreden over
opsporingsprogramma

Sedert enige jaren zijn er voor de behandeling van FH goede medicijnen beschikbaar. Door vroegtijdige herkenning en behandeling van FH-patiënten is het risico op de ontwikkeling van hart- en vaatziekten sterk te verminderen. Het belang van opsporing van FH lijkt dan ook duidelijk.

In 1994 werd de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie (kortweg StOEH) opgericht om met behulp van familie- en genetisch onderzoek FH-patiënten op te sporen en te verwijzen voor behandeling. Familiaire hypercholesterolemie is op te sporen doordat er een 'foutje' in het erfelijk materiaal van de patiënt bestaat. In de jaren '80 ontdekten DNA-onderzoekers het verantwoordelijke gen. Daarmee werd een belangrijke stap gezet in de richting van opsporing en preventieve behandeling van familiaire hypercholesterolemie.

Inmiddels zijn er in Nederland ongeveer honderd verschillende 'foutjes' die FH veroorzaken, bekend. Binnen één familie gaat het altijd om een en hetzelfde 'foutje'. Wanneer de specifieke genetische afwijking bij een lid van de familie is vastgesteld, hoeven de overige familieleden slechts onderzocht te worden op die (ene) afwijking.

Bezoeken
De StOEH-medewerkers (genetic fieldworkers) verdiepen zich in ”risicofamilies”. Zij leggen bezoeken af bij FH-patiënten en hun familieleden en proberen samen met hen de stamboom goed in beeld te krijgen. Van familieleden wordt wat bloed afgenomen omdat daarin de genetische afwijking kan worden aangetoond. De bloedmonsters worden vervolgens in een laboratorium in het Academisch Medisch Centrum geanalyseerd met behulp van DNA-onderzoek. Dan blijkt welke familieleden FH hebben geërfd en welke niet. Indien FH wordt vastgesteld, volgt het advies zich tot de huisarts te wenden. Met de huisarts kan een eventuele doorverwijzing naar een ”lipidenpolikliniek besproken worden.

Op deze manier zijn in de laatste 5 jaar ongeveer 6000 mensen uit een groot aantal families onderzocht. Van deze personen bleken er 2500 daadwerkelijk FH te hebben. Over het algemeen is de bereidheid zich te laten onderzoeken heel groot. Slechts 10 procent van de door de StOEH benaderde personen besluit zich niet te laten onderzoeken. Een van de meest voorkomende redenen om niet mee te doen is de angst voor de gevolgen die een positieve uitslag zou kunnen hebben voor werk en verzekeringen. Dat is natuurlijk uiterst jammer.

Problemen
Een vervolgonderzoek onder opgespoorde FH-patiënten laat zien dat meer dan 90 procent van hen de opsporing door de StOEH als positief heeft ervaren; 8 procent is neutraal of heeft geen mening en 2 procent heeft een negatief oordeel. Dit laatste wordt vaak veroorzaakt door de problemen die men na de opsporing heeft ondervonden op het gebied van werk en verzekeringen. Door verbeterde voorlichting aan deelnemers van het opsporingsprogramma en daarbij ook te wijzen op mogelijke nadelige gevolgen van het onderzoek pogen de medewerkers van de StOEH het aantal personen dat later spijt heeft, te minimaliseren.

Op dit moment wordt nauwkeurig onderzocht wat de effecten van het FH-opsporingsprogramma zijn. Dit onderzoek richt zich op de maatschappelijke en psychosociale gevolgen en op de kosteneffectiviteit. Afhankelijk van die resultaten is het mogelijk dat het FH-opsporingsprogramma over enkele jaren op grotere schaal uitgevoerd kan worden. Naast ontwikkelingen in het opsporingstraject zijn er ook ontwikkelingen op het gebied van de behandeling van FH te verwachten. De wetenschap is druk bezig met het ontwikkelen van nieuwe behandelmethoden. In vele laboratoria worden studies uitgevoerd om defecte genen te repareren. Mogelijk is FH in de toekomst uit te bannen met behulp van gentherapie of gentransplantatie.

De auteur is directeur van de Stichting Opsporing Erfelijke Hypercholesterolemie