Weinig belangstelling
voor Huntington-test

Met behulp van DNA-onderzoek is het mogelijk vast te stellen of iemand de erfelijke aanleg heeft die vrijwel zeker leidt tot de ziekte van Huntington.

Ondanks de beschikbaarheid van een nauwkeurige test laten echter maar weinig risicodragers zich onderzoeken. Dat blijkt uit een artikel in de Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry dat eerder deze maand verscheen. Volgens de eerste auteur, klinisch-geneticus drs. Anneke Maat-Kievit, laat in Nederland slechts 24 procent van de mensen die een Huntington-patiënt als ouder hebben, zich testen. Dat is overigens wel meer dan in het buitenland, waar maar 2 tot 16 procent van de risicodragers zich laat onderzoeken.

Er zijn in ons land zo'n 1500 Huntington-patiënten, evenveel mannen als vrouwen. Het ziektebeeld begint vaak met concentratieproblemen en toenemende onhandigheid. De aandoening openbaart zich meestal rond het veertigste jaar en duurt dan gemiddeld zo'n zestien jaar. De spreiding is echter groot. De aandoening kan al twee jaar na de eerste symptomen tot de dood leiden, maar ook pas na 45 jaar.

In 1993 werd de genmutatie die tot de ziekte leidt geïdentificeerd. Het is mogelijk met vrijwel 100 procent zekerheid te zeggen of iemand een verhoogd risico heeft. Als een van beide ouders drager is van de ziekte van Huntington, is de kans voor elk kind 50 procent. Bij kleinkinderen bedraagt het risico 25 procent. Daarnaast kan de desbetreffende afwijking in het DNA spontaan ontstaan bij de vorming van de geslachtscellen.

Maat is als klinisch-geneticus werkzaam in het Leids Universitair Medisch Centrum en voert een promotieonderzoek uit naar de toepassing van de Huntington-test. Die is gemakkelijk uit te voeren. Het afnemen van twee buisjes bloed is voldoende. Toch heeft de komst van de nieuwe test –er was een oude, ingewikkelde procedure, die minder zekerheid bood– sinds 1993 niet geleid tot een toename van het aantal mensen dat zich voor de test aanmeldt. Er is zelfs sprake van een dalende trend. Wel neemt het aantal tests tijdens de zwangerschap toe onder mensen met Huntington in de familie.