Vroeg of later

AGS is een erfelijke bijnieraandoening. Zowel vader als moeder is drager van een defect gen, waar ze zelf geen last van hebben, maar die gecombineerd bij hun kind tot een enzymstoornis leidt. Door het enzymdefect verloopt de aanmaak van de hormonen cortisol en aldosteron in de bijnier niet goed. Door die stoornis wordt meer dan normaal een alternatieve weg bewandeld, resulterend in de aanmaak van mannelijke hormonen.

AGS valt in twee hoofdgroepen uiteen: de klassieke ernstige vorm en de zogenaamde ”late onset”, een mildere variant die zich pas op latere leeftijd manifesteert.

Bij de klassieke vorm is er altijd een fors tekort aan het stresshormoon cortisol, waardoor op daling van bloeddruk of bloedsuikerconcentratie geen adequate reactie volgt en het kind in een shocktoestand kan raken. In driekwart van de gevallen is er tevens een tekort aan het zoutsparende hormoon aldosteron. Het kind verliest zout en droogt uit.

Bij de ”late onset” is de enzymstoornis milder, waardoor ook de hormoonconcentraties minder afwijkend zijn. Bij een deel openbaart de (licht) verhoogde concentratie aan mannelijk hormoon zich op kleuterleeftijd in het optreden van een soort pseudo-puberteit. Het is ook mogelijk dat de ziekte zich pas rond het twaalfde jaar de kop op steekt en bij meisjes bijvoorbeeld aanleiding geeft tot mannelijke beharing.

AGS-patiënten kunnen op latere leeftijd ook te maken krijgen met vruchtbaarheidsproblemen. „Bij veel mannelijke AGS-patiënten zien we geen of een verminderd aantal zaadcellen in het sperma, terwijl de vrouwen vaak een onregelmatige cyclus vertonen”, vertelt Stikkelbroeck, die dit momenteel nader bestudeert samen met de afdelingen endocriene ziekten en gynaecologie.