Veelkleurige visies op
erfelijkheidsonderzoek

De auteurs van dit boek, Myra van Zwieten (cultuurpsycholoog) en André Kalden (journalist), stelden zich als doel de door wetenschappers gevoerde discussie over gewenstheid van de toenemende mogelijkheden in DNA-diagnostiek voor een breder publiek inzichtelijk te maken. Daartoe laten zij in elk hoofdstuk een deskundige in begrijpelijke en toegankelijke taal aan het woord over de huidige stand van zaken en over mogelijke toekomstige ontwikkelingen in het erfelijkheidsonderzoek.

Een belangrijke meerwaarde is dat elke deskundige, variërend van geneticus, arts en psycholoog tot ethicus, verzekeringsman en directielid van een farmaceutisch bedrijf, zijn persoonlijke visie op deze ontwikkelingen geeft. „Mensen krijgen beter inzicht in hun probleem en kunnen zo hun keuzemogelijkheden voor de toekomst overzien.” Hierin ligt volgens klinisch geneticus prof. dr. M. F. Niermeijer vooral het belang van erfelijkheidsonderzoek. Hij erkent dat met al deze keuzemogelijkheden veelal nog groot menselijk verdriet verbonden blijft voor de betrokkenen. „Ze krijgen zo echter wel de kans hun eigen lot, of dat van hun nageslacht, deels zelf te bepalen.”

Diverse groepen
Niermeijer geeft aan dat verschillende groepen mensen gebruikmaken van de diensten van het klinisch-genetisch centrum in Rotterdam, waar hij werkzaam is. Een groep komt vanwege een mogelijke erfelijke aandoening bij hun kind. Als blijkt dat er een sterk verhoogd risico is op het krijgen van een kind met een erfelijke aandoening kunnen verschillende keuzes gemaakt worden. Er kan afgezien worden van het krijgen van eigen kinderen. Eventueel wordt dan gekozen voor donorinseminatie of adoptie van kinderen. „Met de wetenschap van een verhoogd risico kunnen ze natuurlijk ook besluiten wél eigen kinderen te willen.” Voor sommige aandoeningen is het mogelijk via prenatale diagnostiek erfelijke afwijkingen bij de vrucht te constateren. „Wanneer dit het geval is kan de zwangerschap eventueel afgebroken worden”, aldus Niermeijer.

Bij een tweede groep mensen gaat het om de vraag welk risico ze hebben op een erfelijke ziekte die in de familie voorkomt. Bij aandoeningen waarvoor geen behandeling is, zoals de ziekte van Huntington, is het doel een eind aan de onzekerheid te maken en te kunnen bepalen op welke wijze iemand zijn of haar leven verder wil invullen.

Enkele hoofdstukken verder in het boek geeft medisch psycholoog prof. dr. A. Tibben hier een aangrijpend voorbeeld van. Een 19-jarige jongen had zijn vwo-diploma behaald en stond voor de keuze: conservatorium gitaar of kunstgeschiedenis aan de universiteit gaan studeren. De uitslag van de genetische test gaf voor hem de doorslag. Hij bleek inderdaad gendrager te zijn van de ongeneeslijke ziekte van Huntington. Op zijn dertigste zou hij wellicht geen gitaar meer kunnen spelen vanwege de bewegingsstoornissen die kenmerkend zijn voor deze ziekte. Dus werd het kunstgeschiedenis. Toch is het niet zo dat er een massale run op genetische tests is bij risicodragers voor erfelijke ziekten als die van Huntington: slechts 10 procent laat zich testen. Een mogelijke verklaring is dat men ondanks het knagende gevoel van onzekerheid er tegelijkertijd ook hoop uit kan putten, aldus Tibben.

Keuzemogelijkheden
In sommige gevallen levert erfelijkheidsonderzoek wel keuzemogelijkheden op die direct met het ziekteproces zelf te maken hebben (of met het tijdig voorkomen of remmen ervan). Het gaat hierbij om aandoeningen die tot zekere hoogte te behandelen zijn, zoals erfelijke vormen van kanker. Wanneer iemand bijvoorbeeld gendrager voor borstkanker blijkt te zijn, is de kans groter dan 80 procent dat vroeg of laat in beide borsten kankergezwellen zullen ontstaan. Een mogelijkheid is dan de borsten te laten verwijderen voordat er gezwellen ontstaan zijn.

Niermeijer geeft aan dat niet alleen gendragers, maar ook chirurgen veel moeite hebben met deze manier van denken, zij zijn immers opgeleid om enkel ziek weefsel weg te nemen. Volgens Niermeijer zijn veel angsten rond de ontwikkeling van de moderne genetica ongegrond. Mensen die alles zouden willen laten testen en alleen maar met een 'superkind' tevreden zouden zijn, is hij nog niet tegengekomen in het klinisch genetisch centrum. „Het is mijn ervaring dat mensen die het zelf aangaat een reële kijk hebben op erfelijkheidsproblemen.”

Wel doet hij zijn beklag over ethici en beleidsvoerders. Hij ervaart bij hen soms „een houding waaruit absoluut onbegrip spreekt voor de problematiek van de patiënten.” Ze zouden heel algemene principes van toepassing verklaren op mensen met erfelijkheidsvragen, zonder eerst goed te kijken wat er werkelijk bij hen gaande is.

Beheersingsstreven
Enkele hoofdstukken verder vraagt medisch ethicus prof. dr. ir. H. Jochemsen juist nadrukkelijk aandacht voor algemene principes. Hij geeft aan dat het streven naar beheersing en gezondheid dat in onze maatschappij nadrukkelijk aanwezig is, voortkomt uit geloof in de wetenschap als moderne levensvisie, waarbij inbreng vanuit een levensbeschouwelijke overtuiging niet van belang wordt geacht. Dit leidt tot „instrumenteel denken”: nieuwe wetenschappelijke kennis moet zo veel mogelijk direct toegepast worden.

Jochemsen waarschuwt tegen deze tendens: „Door de ontwikkelingen in de genetica zien we dat in de pogingen om het lijden van de mens te voorkomen het leven van de mens een variabele dreigt te worden. Variabel in de zin van: als we de ziekte niet kunnen behandelen, dan maar het leven zelf.”

Een ander bezwaar tegen het instrumenteel denken is dat de waarde van het mens-zijn verbonden wordt met vermogens en capaciteiten. „De waardigheid die ieder mens in zichzelf bezit, de inherente waardigheid, wordt hiermee verloochend”, aldus Jochemsen, die erop wijst dat het uitgangspunt dat de menselijke waardigheid met het mens-zijn zelf gegeven is, ontleend is aan de joods-christelijke traditie.

Medisch ethicus prof. dr. H. A. M. J. ten Have is ook niet onverdeeld positief over de zegeningen van de moderne genetica. Hij signaleert dat de genetica een valse zekerheid schept. „We denken hiermee zeker te weten of we een ziekte al dan niet zullen krijgen, maar dit hangt natuurlijk van een heleboel andere dingen af, die we niet in de hand hebben.”

Bevolkingsonderzoek
Ook over andere vraagstellingen rond het erfelijkheidsonderzoek kan de lezer kennisnemen van tegengestelde meningen van deskundigen. Zo is klinisch geneticus prof. dr. L. ten Kate een warm voorstander van bevolkingsonderzoek met genetische tests. Hij geeft als voorbeeld het grootschalig aanbieden, voor de conceptie, van een genetische test voor cystische fibrose (cf, ongeneeslijke taaislijmziekte) aan mensen die kinderen willen krijgen, ondanks het feit dat cf een vrij zeldzame ziekte is. Medisch socioloog dr. T. Tijmstra moet hier echter niets van hebben. „Op het eerste gezicht lijken er alleen maar voordelen te behalen bij zo'n screening. Maar waar zadel je mensen die drager zijn eigenlijk mee op?”

Ook bij bevolkingsonderzoek voor borstkanker is er te weinig aandacht voor de mogelijke negatieve gevolgen, vindt hij. „Die schaduwkanten zijn er legio, maar het probleem is dat ze buiten het blikveld blijven. Het borstkankeronderzoek leidt tot veel angst en onrust en draagt bij tot het ontstaan van een kankerfobie. De helft van de vrouwen bij wie na het mammografisch onderzoek iets afwijkends wordt gevonden en bij wie een biopsie wordt verricht, blijkt bovendien voor niets bang gemaakt; die kregen een fout-positieve uitslag. En een groot deel van de vrouwen bij wie een borstoperatie plaatsvindt, leeft niet langer, maar is wél veel langer patiënt.”

Van Zwieten en Kalden zijn er in geslaagd een veelkleurig, evenwichtig en goed leesbaar boek te schrijven over kansen en risico's van het erfelijkheidsonderzoek en de implicaties ervan voor het maatschappelijk en persoonlijk leven. Het boek is aan te bevelen voor iedereen die hier in meerdere of mindere mate mee te maken heeft – en wie heeft dat niet?

”Ons gescreende lichaam: kansen en risico's van de genetica” door Myra van Zwieten en André Kalden; uitg. Balans, 1999; ISBN 90 50 184146; 208 blz.; ƒ 35,–.