„Het boek van de mensheid”

GENEN  – Het menselijk lichaam telt circa 10.000 miljard cellen die elk 0,01 tot 0,1 millimeter groot zijn. In elke cel bevindt zich een celkern, met daarin de dragers van de erfelijke eigenschappen, de genen. Een mens heeft naar schatting tussen de 80.000 en 100.000 verschillende genen, die samen het genoom genoemd worden. Die genen bevatten bijvoorbeeld informatie over de oogkleur en het karakter van een persoon, maar ook over zijn vatbaarheid voor bepaalde ziekten, zoals borstkanker en taaislijmziekte.

CHROMOSOOM  – De genen 'drijven' niet los in de celkern, maar zijn onderdelen van de chromosomen. Dat zijn langgerekte strengen opgebouwd uit het molecuul DNA. DNA is de afkorting van de Engelse term deoxiribonucleïnezuur; elk chromosoom bestaat uit twee moleculen die als een wenteltrap om elkaar heen zijn gewikkeld. De genetische instructies zijn vastgelegd in de vorm van een vierletterige code. De volgorde van de vier verschillende bouwstenen, de nucleïnezuren, bepaalt de aard van het gen. Het complete genoom bevat circa 3 miljard van deze bouwstenen in een voor ieder mens unieke volgorde. Die zijn verdeeld over 23 verschillende chromosomen. In iedere cel is één paar van elk chromosoom aanwezig, behalve in rode bloedcellen, omdat die geen celkern hebben. Van elk chromosoompaar is één exemplaar afkomstig van de vader, het andere van de moeder.

BOEK  – Als het complete menselijk genoom vergeleken wordt met een boek –een vergelijking die ook gemaakt wordt in de Nature-publicatie van vandaag– dan zijn de chromosomen de 23 hoofdstukken van het boek. Elk hoofdstuk bevat enkele duizenden alinea's, de genen. Elke alinea bestaat weer uit vele duizenden letters, de nucleïnezuren. Tussen de verschillende alinea's staan nog vele miljoenen letters die op het eerste gezicht geen betekenis hebben, geen onderdeel zijn van de genen. De alinea's bevatten slechts 5 procent van de letters in het boek.

Hoofdstuk 22 van ”het boek van de mensheid” is vandaag gepubliceerd; het bevat 33,4 miljoen letters. Naar schatting staan er zo'n duizend alinea's in, maar het is voor de wetenschappers nog niet duidelijk op welk punt in de 'tekst' een nieuwe alinea begint. Er zijn 545 alinea's bekend. Om technische redenen is 3 procent van de tekst onleesbaar.

HUMANE GENOOM PROJECT  – Hoewel al in de jaren '60 duidelijk was welke moleculen de genetische code dragen, duurde het tot halverwege de jaren '80 voordat het plan ontstond die code te ontrafelen. In 1985 werd in het Amerikaanse Santa Fe de eerste conferentie belegd over het Humane Genoom Project (HGP). In 1986 werd de apparatuur uitgevonden waarmee het ontrafelen van die genen geautomatiseerd gebeurt, een zogenaamde DNA-sequencer. Een van de voorbeeldprojecten voor het HGP was de bepaling van de genetische code van bakkersgist, afgerond in april 1996, na zes jaar werk door meer dan honderd laboratoria. De gistcellen hebben een veel kleiner genoom dan de mens: 'slechts' 12 miljoen bouwstenen. Vorig jaar is het genoom bekend geworden van het eerste meercellige organisme, het minuscule wormpje Caenorhabditis elegans, en verder is het genoom bekend van een handvol bacteriën. Voor het Humane Genoom Project (HGP) is besloten het werk te verdelen over zo'n duizend topwetenschappers uit vijftig landen, waarbij telkens één onderzoekscentrum de eindverantwoordelijkheid draagt voor één chromosoom. Elke maand ontdekken wetenschappers enkele honderden nieuwe genen. Naar verwachting zal al volgend voorjaar een ruwe kaart van alle chromosomen bekend zijn, maar een gedetailleerde omschrijving wordt pas eind 2002 verwacht.

UNIEK  – Het DNA van ieder mens is uniek, hoe is het dan mogelijk er een 'kaart' van te maken? Hét menselijk genoom bestaat inderdaad niet, en de uitkomst van het HGP zal een collage zijn van de genomen van verschillende mensen. Het genoom van twee niet-verwante mensen verschilt in 1 op de 1000 letters. Juist die verschillen vormen de hoofdoorzaak waardoor sommige mensen erfelijke ziekten krijgen, zoals diabetes, astma of kanker.