Binnenland

Oorzaak taal- en spraakstoornis soms in foutjes van het DNA

Ouders van een kind met en taal- en spraakstoornis denken soms dat ze zelf iets verkeerd hebben gedaan. Terwijl de echte oorsprong van de stoornis heel ergens anders kan liggen: in de genen, ontdekte promovenda Lot Snijders Blok (34).

14 October 2021 16:33
beeld iStock
beeld iStock
17589549.JPG
beeld RD

Toen Snijders Blok ruim vier jaar geleden aan haar onderzoek begon, hoopte ze genen te vinden die 
specifiek voor taal en spraak verantwoordelijk zijn. Dat gebeurde niet. Wel identificeerde ze door DNA-onderzoek bij kinderen met een ontwikkelingsstoornis vijf genen waarin DNA-veranderingen spraak- of taalstoornissen kunnen veroorzaken. Vrijdag promoveert Snijders Blok op haar bevindingen aan het Radboudumc in Nijmegen.

Om wat voor stoornissen gaat het?

„Stoornissen die nu doorgaans taalontwikkelingsstoornissen (TOS) worden genoemd. De kinderen die ik onderzocht, waren allemaal gediagnosticeerd met een TOS. We wisten echter nog niet of de oorzaak daarvan ook in de genen te vinden was. Bij sommige kinderen zagen we bij onderzoek een verandering in hun DNA die hun ouders niet hadden. Een kind krijgt altijd de helft van het DNA van zijn vader en de andere helft van zijn moeder. Bij deze kinderen is in een van de genen een mutatie opgetreden die het ontwikkelingsprobleem veroorzaakt. Overigens heeft iedereen zulke nieuwe mutaties in zijn DNA, dat is een normaal onderdeel van de biologie. Meestal zit de variatie op een plek die niet zo belangrijk is. Maar soms leidt zo’n mutatie tot een probleem. Een TOS uit zich per kind heel verschillend. Vaak is er een probleem met spreken. Kinderen gaan bijvoorbeeld in vergelijking met leeftijdsgenoten pas laat praten. Of ze hebben moeite met het begrijpen van taal en grammatica. De kinderen die ik heb onderzocht, hadden een ernstige vorm van TOS. Zij gingen ervoor naar het speciaal onderwijs.”

Wat kunnen we met de uitkomsten van uw onderzoek?

„De wetenschap heeft hierdoor meer inzicht in hoe aandoeningen ontstaan. Er blijkt veel overlap te zijn in de genetica tussen taalstoornissen en andere stoornissen zoals autisme en een verstandelijke beperking. Mutaties leiden dus niet alleen tot taal- en spraakstoornissen, maar ook tot bredere ontwikkelingsstoornissen. Voor ouders van een kind met een taal- en spraakstoornis is dit onderzoek positief nieuws. Vaak twijfelen ze eraan of ze zelf iets verkeerd hebben gedaan waardoor het kind minder sterk is in taal. Als ouders erachter komen dat de afwijking in het DNA van hun kind zit, is dat vaak een grote opluchting voor hen. Als gevolg van het onderzoek zijn er diverse Facebookgroepen ontstaan met mensen die dezelfde stoornis hebben. Vaak treden bij deze mensen ook andere medische problemen op, bijvoorbeeld oogafwijkingen of scheefgroei van de rug. Via Facebook kunnen deze mensen, die een zeldzame stoornis delen, in contact komen met elkaar.”

Hoe helpt uw onderzoek in het voorkomen en behandelen van taal- en spraakstoornissen?

„Een kind met een ernstige taal- en spraakstoornis kan worden doorverwezen voor DNA-onderzoek naar een onderliggende oorzaak. Hiermee kan ook het risico op herhaling worden bepaald voor ouders. De kans dat een volgend kind dezelfde stoornis heeft, is overigens klein. Ook kan het vinden van een genetische oorzaak richting geven aan de behandeling. Dat is de winst van dit onderzoek: het leidt ertoe dat we een kind serieuzer nemen en de juiste zorg leveren. Ik hoop dat de behandeling van taal- en spraakstoornissen in de toekomst zo meer op maat gemaakt kan worden.”

Wat was voor u persoonlijk het opzienbarendst dat u ontdekte tijdens het onderzoek?

„Toen ik begon zei iedereen: je gaat op zoek naar ‘taalspraakgenen’. Wetenschappers vinden het altijd fijn als ze een set aan genen hebben die verantwoordelijk zijn voor een bepaald gebied. Sommigen dachten dat ik aan de hand van mijn onderzoek een genenpakketje kon maken van de taalspraakgenen. Maar ik heb er geen bewijs voor gevonden dat er taalspecifieke genen bestaan. Ik denk zelf dat ze er echt niet zijn.”

Wat wilt u in de toekomst nog onderzoeken?

„Op dit moment ben ik als arts in opleiding tot klinisch geneticus vooral met patiëntenzorg bezig. Het onderzoek loopt daarnaast door. Op dit moment onderzoeken we hoe vaak zo’n genenverandering voorkomt bij kinderen met een taal- en spraakstoornis. Dan weten we ook beter van welke kinderen met een TOS we het DNA wel moeten testen en van welke niet.”

RD.nl in uw mailbox?

Ontvang onze wekelijkse nieuwsbrief om op de hoogte te blijven.

Hebt u een taalfout gezien? Mail naar redactie@rd.nl

Home

Krant

Media

Puzzels

Meer