Mitochondriële ziekten zijn heel ernstige afwijkingen aan spieren, hart en hersenen. De aandoeningen worden veroorzaakt door een fout in de energieproductie van het lichaam. Baby’s die met zo’n ziekte worden geboren, blijven meestal niet lang in leven.

De in Nijmegen ontdekte genfout veroorzaakt een storing in het proces dat nodig is om eiwit aan te maken. Door die storing worden eiwitten die belangrijk zijn voor de energieproductie, niet goed aangemaakt. Hierdoor ontstaan de ernstige afwijkingen.

Volgens prof. dr. J. Smeitink van het UMC is de vondst relatief goed nieuws voor ouders, die eerder een kind met zo’n mitochondriële ziekte hebben gekregen. „Wij moesten hen tot nu toe altijd zeggen dat de kans vrijwel honderd procent was dat een volgend kind de ziekte opnieuw zou hebben. Als het eerder geboren kind de nu ontdekte genfout had, is de kans op een volgend kind met de ziekte nu nog maar 25 procent." De fout in de eiwitaanmaak kan tijdens de zwangerschap worden opgespoord, zodat zulke ouders nu serieus een volgende zwangerschap kunnen overwegen.