Hielprik uitgebreid met 3 zeldzame ziekten
Het onderzoek via de hielprik, waarbij een druppel bloed wordt verkregen van pasgeboren baby’s om aandoeningen op te sporen, wordt vanaf dinsdag uitgebreid met drie ernstige stofwisselingsziekten. Het totaalaantal ziekten waarop het bloed wordt onderzocht komt dan uit op 22, maakte het RIVM bekend.
Met die hielprik worden elk jaar ziektes opgespoord bij een paar honderd kinderen die anders zouden overlijden of ernstig gehandicapt zouden raken. De landelijke hielprikscreening wordt in de komende jaren verder uitgebreid. Naar verwachting wordt het bloed eind 2022 op 31 ziekten onderzocht.
De stofwisselingsziekten die nu worden toegevoegd aan het onderzoek zijn propion acidemie (PA), methylmalon acidemie (MMA) en carnitine palmitoyltransferase deficiëntie type 1 (CPT1). Kinderen met de stofwisselingsziekte PA of MMA zijn niet in staat om een bepaald verbinding in het lichaam af te breken. Daardoor bouwen bepaalde stoffen zich te hoog in het lichaam op en worden andere stoffen juist te weinig gevormd. Zonder behandeling kunnen deze ziekten snel een dodelijke afloop hebben.