Symptomen zijn onder meer hart- en nierproblemen, slechtziendheid en achterblijvende groei.

De vondst van het bewuste gen was mogelijk door een nieuwe DNA-techniek die in Nijmegen sinds enkele jaren wordt gebruikt. Het is wereldwijd voor het eerst dat met deze techniek de genetische oorzaak van een aandoening is vastgesteld, maakte het UMC St. Radboud zondag bekend. De onderzoekers publiceren hun resultaten deze week op de internetsite van het tijdschrift Nature Genetics.

De vondst is voor het onderzoek naar het zogenoemde charge-syndroom van groot belang. Veel patiënten overlijden nog op jonge leeftijd aan de afwijking. Klinisch genetica dr. Van Ravenswaaij van het UMC St. Radboud spreekt van een succes van de nieuwe DNA-techniek, waardoor ouders en patiënten beter begeleid kunnen worden. „Bovendien kunnen we ouders die een kind met het syndroom hebben, bij een volgende zwangerschap nu een vlokkentest aanbieden, hoewel de kans klein is dat ook een volgend kind deze ziekte heeft.”