De wetenschappers onder leiding van professor Wouter de Laat publiceerden hun resultaten donderdag in het American Journal of Human Genetics. Volgens het UMC Utrecht is de test „veel verfijnder” dan de veelgebruikte NIPT, de niet-invasieve prenatale test die onder meer het syndroom van Down aantoont bij ongeboren kinderen. Veel erfelijke ziekten zijn met de NIPT niet op te sporen.

De nieuwe test kan over enkele jaren mogelijk ingrijpende onderzoeksmethoden, zoals vruchtwaterpuncties en vlokkentesten, vervangen. Net als bij de NIPT is alleen wat bloed van de moeder nodig. Aan de hand daarvan kunnen ziekten die door een afwijking van één specifiek gen ontstaan, worden opgespoord.

Kinderen krijgen de ziekten waar het hier om gaat als ze van beide ouders een afwijkend gen meekrijgen. Wie drager is van slechts één zo’n afwijkend gen, maar van datzelfde gen ook nog een goed werkend exemplaar heeft, krijgt de ziekte niet.

„Met meer dan drie miljard bouwstenen in ons DNA is het uiterst ingewikkeld om nauwkeurig te bepalen of de foetus de afwijking van beide ouders heeft gekregen. MG-NIPD maakt dit nu mogelijk”, aldus het UMC. MG-NIPD staat voor ‘monogenetische niet-invasieve prenatale diagnostiek’. Aan de ontwikkeling werkten ook wetenschappers uit Griekenland en Iran mee.

Volgens het academische ziekenhuis is de volgende stap een test met grote groepen mensen uit ‘risicofamilies’ waarin deze zogeheten monogenetische ziekten voorkomen.