Aandacht voor dodelijke stofwisselingsziekte
AMSTERDAM (ANP). Jaarlijks worden 800 baby’s met een ernstige stofwisselingsziekte geboren en er zijn naar schatting 10.000 gezinnen in Nederland met één of meer kinderen met deze aangeboren aandoening. Maar bij het grote publiek is hierover nog altijd weinig bekend. Dat meldt Metakids, een stichting die zich inzet voor kinderen met stofwisselingsziekten, donderdag.
Om de veelal dodelijke ziektes onder de aandacht te brengen begint de goededoelenorganisatie deze week met een landelijke mediacampagne, via onder meer televisie, radio, in dagbladen, tijdschriften, op billboards en sociale media. „Hoe meer bekend is over de omvang en impact van stofwisselingsziekte, hoe meer mogelijkheden er komen om onderzoek te financieren voor de bestrijding ervan”, vertelt een woordvoerster.
Stofwisselingsziekten zijn erfelijk en worden veroorzaakt doordat enzymen, bepaalde eiwitten, in het lichaam ontbreken. Daardoor worden allerlei processen in het lichaam verstoord.
Van de achthonderd kinderen die per jaar in ons land worden geboren met deze ziekten, overlijdt ruim de helft voor hun achttiende verjaardag. „Daarmee is stofwisselingsziekte zeer waarschijnlijk doodsoorzaak nummer 1 bij jonge kinderen”, stelt Metakids.
Symptomen van de ziekte lopen uiteen van hartfalen, epilepsie, verlamming, tot doofheid en blindheid. In totaal zijn er zo’n 600 verschillende stofwisselingsziekten bekend.
