Wat is de ziekte van Fabry?

De ziekte van Fabry is genoemd naar Johannes Fabry, een Duitse dermatoloog die deze ziekte in 1898 voor het eerst beschreef. Het is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte die lysosomale stapelingsziekten wordt genoemd. Bij deze aandoening is een bepaald enzym onvoldoende of zelfs helemaal niet aanwezig in de lysosomen, waardoor onafgebroken moleculen zich in de cellen ophopen en schade veroorzaken.

Wat zijn de symptomen?

Het duurt vaak even voordat de diagnose is gesteld bij de ziekte van Fabry. Dat komt omdat de symptomen van deze ziekte ook voorkomen bij andere ziektes. Het gaat dan om aanhoudende, branderige, tintelende en zeurende pijn en aanvallen van intense pijn. Beide vormen komen voornamelijk voor in handen en voeten. Door schade aan zenuwen en zweetklieren kunnen patiënten ook niet tot nauwelijks transpireren. Het lichaam kan daardoor bij een hoge temperatuur of lichamelijke inspanning oververhit raken. Verder kunnen mensen met de ziekte van Fabry maag- en darmklachten, hartproblemen, gehoorproblemen en een verstoorde nierfunctie hebben.

Hoe kan het behandeld worden?

De symptomen van de ziekte zijn divers, maar de meeste worden veroorzaakt door stapeling van een vettige substantie in verschillende organen in het lichaam. Daarom moeten de symptomen per orgaan aangepakt worden, wat wil zeggen dat er meerdere specialisten bij de behandeling betrokken zijn. De behandeling die momenteel ter discussie staat is de enzymvervangende therapie. Deze therapie zorgt er niet voor dat iemand beter wordt, maar wel dat de klachten en symptomen verminderen. De levensverwachting van iemand met Fabry is gemiddeld 10 tot 20 jaar korter dan bij de algemene bevolking.

Hoeveel mensen hebben in Nederland de ziekte van Fabry?

Gemiddeld 1 op de 476.000 levend geboren kinderen krijgt de ziekte. In Nederland hebben ongeveer 400 mensen de ziekte. Bij jongens en mannen komt het vaker voor dan bij meisjes en vrouwen, ook zijn de klachten bij mannen ernstiger.