Het woord syndroom schrikt af, merkt kinderarts-endocrinoloog dr. Van Alfen geregeld. „Het heeft niets met verstandelijke achterstand te maken. Syndroom wil alleen zeggen: een aantal kenmerken dat bij een aandoening hoort.”

Op de turnerpoli in het UMC St Radboud in Nijmegen komen jaarlijks ruim 100 meisjes en zo’n 250 vrouwen op controle. Ook andere academische centra houden inmiddels spreekuren voor patiënten met het syndroom van Turner.

Bij een deel van de meisjes wordt de diagnose gesteld als ze vier à vijf jaar oud zijn omdat ze achterblijven in de groei. Bij een kwart komt de aandoening pas aan het licht in de puberteit omdat ze niet ongesteld worden. Soms wordt turner al direct na de geboorte opgemerkt door uiterlijke kenmerken zoals wijd uiteenstaande tepels, een lage haargrens, een lage stand van de oren, een brede nek of vochtkussentjes op handen en voeten. „Het is niet altijd op het eerste oog duidelijk dat iemand turner heeft”, weet Van Alfen.

Door prenatale diagnostiek –de vlokkentest en echo-onderzoek– wordt de aandoening steeds vaker al tijdens de zwangerschap ontdekt. Aangezien ouders dan nogal eens voor de keuze worden gesteld of ze de zwangerschap wel of niet willen uitdragen, vindt Van Alfen het belangrijk dat er een turnerspecialist wordt betrokken bij de counseling. „De gynaecoloog en de klinisch geneticus kunnen over het syndroom vertellen. Wij begeleiden echter veel van deze patiënten in de praktijk én wij zien het hele spectrum: van patiënten met ernstige hart- en nierafwijkingen tot meisjes en vrouwen met milde vormen van de aandoening.”

De kinderarts merkt dat veel aanstaande moeders met de vraag zitten: Wordt mijn kind gelukkig of zal deze aandoening mijn dochter eenzaam maken?

Van Alfen weet dat vrouwen met turner iets vaker dan gemiddeld depressieve klachten hebben. De kans dat ze trouwen is overigens niet kleiner. „Het moment waarop ze een relatie krijgen, ligt over het algemeen wel wat later. Mogelijk door onzekerheid in het aangaan van relaties. Ook kan het feit dat ze geen kinderen kunnen krijgen een rol spelen.”

Toch wil de arts niet alleen de problemen van het syndroom van Turner belichten; ze ziet ook positieve kanten. „Deze meisjes zijn vaak heel gedreven, ze hebben doorzettingsvermogen. Soms zie ik tieners die qua intelligentie niet zo heel hoog scoren en toch op de havo zitten. Ze zijn trouw in relaties. Verslavingen als roken en drinken komen onder turnervrouwen nauwelijks voor. Non-verbale signalen pakken ze misschien niet altijd even goed op, maar ze zijn wel verbaal sterk.”

Met ruimtelijk inzicht hebben veel meisjes met turner moeite. Daardoor kunnen ze op school moeite hebben met wiskunde. Ook kan het lang duren voor ze fietsen en autorijden onder de knie hebben. Technische beroepen zijn voor hen niet weggelegd. „Het zijn over het algemeen sociale vrouwen die kiezen voor de zorg of dienstverlenende beroepen als baliemedewerkster of verkoopster.”

Om meisjes met turner langer te laten worden, krijgen ze vaak groeihormoon. De stof wordt één keer per dag met een pen –net als insuline– onderhuids ingespoten, zo lang ze in de groei zijn. „Gemiddeld winnen de meisjes daarmee 7 à 8 centimeter en komen ze uit op een gemiddelde lengte van 155 centimeter. Dat is klein, maar wel binnen de normale grenzen. Onder de 1,50 meter val je echt op.”

Van Alfen constateert dat artsen bij de begeleiding van turnerpatiënten lange tijd meer oog hadden voor de meetlat dan voor mogelijke psychische of motorische problemen. Multidisciplinair overleg op de poli helpt om zulke knelpunten boven water te krijgen. Een voorbeeld: vrouwen met turner hebben vaak moeite hebben met organiseren. „Iemand kan bijvoorbeeld een uitnodiging krijgen voor een feestje in Groningen maar niet overzien hoe ze daar vanuit Nijmegen kan komen. Als ze om die reden afzegt, bestaat het gevaar dat ze in een sociaal isolement terechtkomt. Onze psycholoog heeft daarom een diagram opgesteld dat helpt bij het plannen zodat ze wél in Groningen komt.”

Haken en ogen

De kans dat vrouwen met turner zelf kinderen krijgen, is uiterst klein. „Minder dan 1 procent is vruchtbaar. Dat zijn meestal vrouwen die niet het hele tweede X-chromosoom missen, maar een deel daarvan.” De vruchtbare periode is dan bovendien korter dan normaal, weet Van Alfen. „De eicellen zijn eerder op.” Voor turnervrouwen met een kinderwens is adoptie of pleegouderschap de meest voor de hand liggende oplossing. Eiceldonatie –waarbij een andere vrouw een eicel afstaat– is sinds kort ook een mogelijkheid. Maar daar zijn wel risico’s aan verbonden. Zo heeft de turnervrouw over het algemeen een verhoogde kans op complicaties tijdens de zwangerschap, zeker als ze al hartproblemen heeft.

Een klein deel van de vrouwen met het syndroom van Turner komt spontaan in de puberteit en menstrueert regelmatig. Er bestaat dan de mogelijkheid om eicellen te laten invriezen. Daarvoor zijn hormoonstimulatie en een eicelpunctie nodig, zoals die ook worden uitgevoerd voor een normale ivf-procedure. Aangezien dit een tamelijk ingrijpende behandeling is, hanteren de specialisten in het St Radboud een leeftijdsgrens van 18 jaar voor het invriezen van eicellen. Bovendien moet uit bloedonderzoek blijken dat de eigen eicelvoorraad toereikend is. „Dit is vaak niet het geval”, aldus Van Alfen.

Soms krijgen de artsen in Nijmegen van moeders van meisjes met het syndroom van Turner de vraag of het mogelijk is om hun eicellen in te vriezen, zodat ze die later aan hun dochter kunnen doneren. „Alhoewel dit een begrijpelijke vraag is, zitten hier nogal wat haken en ogen aan.” Zo is het bijvoorbeeld maar de vraag of de dochter later wel de eicellen van haar moeder wil gebruiken; ze zou zich hiertoe verplicht kunnen voelen.

Het beleid in Nijmegen is daarom dat de moeder voor zichzelf eicellen kan laten invriezen – als er nog genoeg aanwezig zijn en van voldoende kwaliteit. Of dat het geval is, hangt af van de leeftijd van de moeder. De behandeling wordt niet vergoed door de zorgverzekeraar. Ontstaat bij de turnerdochter op volwassen leeftijd een kinderwens, dan kan de moeder haar eicellen doneren. De dochter kan dan beslissen of ze die wil gebruiken of niet. Immers, misschien maakt ze wel liever gebruik van een andere, jongere eiceldonor. Of ziet ze –om ethische of andere redenen– niets in zo’n behandeling en besluit ze tot adoptie of pleegouderschap.

www.turnercontact.nl voor meer informatie over het syndroom van Turner.

Klein van stuk

Ongeveer 1 op de 2500 meisjes wordt geboren met het syndroom van Turner. Waar vrouwen normaal gesproken twee X-chromosomen in hun cellen hebben, beschikken vrouwen met turner over maar één goed werkend X-chromosoom. Het tweede X is beschadigd of helemaal afwezig.

Al bij de geboorte zijn meisjes met Turner aan de kleine kant. In de loop der jaren blijven ze steeds verder achter in de groei, zodat ze zonder groeihormoon gemiddeld een lengte krijgen van 147 centimeter.

Meisjes met het syndroom van Turner komen niet vanzelf in de puberteit. Toediening van vrouwelijke hormonen zorgt ervoor dat ze borstontwikkeling krijgen en gaan menstrueren. Door een tekort aan eicellen zijn vrouwen met turner bijna altijd onvruchtbaar.

Deze aandoening kan gepaard gaan met hart- en nierafwijkingen, een trager werkende schildklier en gehoorproblemen.

Turnerpolikliniek

UMC St Radboud, Nijmegen

www.tinyurl.com/c5gt8zf voor de website van de poli.