Dat maakte het Nederlands Kanker Instituut Antoni van Leeuwenhoek Ziekenhuis (NKI/AvL) donderdag bekend.

Als borst- of eierstokkanker veel voorkomt in een familie, hangen ingrijpende beslissingen over het al of niet weg laten halen van borsten of eierstokken onder meer af van goed advies over hoe hoog het risico op kanker precies is. Vooralsnog is onduidelijk waarom sommige vrouwen uit deze families een hoog en andere een veel lager risico lopen. Hiervoor is veel meer informatie nodig, niet alleen over de erfelijke oorzaken, zoals veranderingen (mutaties) in bepaalde genen, maar ook over leef- en voedingsgewoonten.

Leden van families waarin veel borst- en eierstokkanker voorkomt, kunnen zich sinds midden jaren negentig laten testen door middel van erfelijkheidsonderzoek. Daarbij wordt gekeken naar eventuele veranderingen (mutaties) in de zogenaamde BRCA1- en BRCA2-genen. Die mutaties worden echter maar in een klein deel van de families gevonden.

„Met deze studie proberen we de kennis over erfelijke oorzaken te vergroten, waardoor in de toekomst niet alleen de BRCA1/2-families, maar ook andere belaste families goed geïnformeerd kunnen worden”, zegt onderzoeker Matti Rookus.

Het risico op borst- en eierstokkanker lijkt, ook als iemand een mutatie in het BRCA1- of BRCA2-gen draagt, nog sterk te kunnen variëren. Waarom het risico voor de ene ‘mutatiedraagster’ hoger is dan voor de andere is onduidelijk. Ook andere genen lijken hierbij een rol te spelen, maar daarnaast ook leef- en voedingsgewoonten.

Zo blijkt dat het kankerrisico hoger is in jongere generaties. De ziekte doet zich op jongere leeftijd voor. Dat zou volgens Rookus kunnen komen doordat een aantal risicofactoren die een rol spelen bij het ontstaan van borstkanker in de algemene bevolking vaker voorkomen. Zo krijgen vrouwen steeds later kinderen, neemt overgewicht toe en lichaamsbeweging af. Mogelijk spelen die risicofactoren ook een rol bij erfelijke borstkanker.

Rookus: „Om mutatiedraagsters, maar ook vrouwen uit een familie waarin juist geen mutatie gevonden is, beter te kunnen adviseren over hun risico en de oorzaken van de ziekte is meer kennis dringend noodzakelijk. Ingrijpende beslissingen over preventieve operaties aan eierstokken of borsten en op welke leeftijd je deze moet overwegen, hangen hiervan af.”

Een ander doel van de studie is het krijgen van meer inzicht in de gevolgen van dergelijke preventieve operaties, in het geval dat vrouwen voor zo’n operatie kiezen. Te denken valt aan allerlei klachten als gevolg van de ingreep, waaronder (ernstige) overgangsklachten, maar ook gevolgen voor de gezondheid op lange termijn worden onderzocht.

Weer een ander deel van het onderzoek richt zich op de behandeling van vrouwen met erfelijke borst- en eierstokkanker. De onderzoekers willen te weten komen of zij net zo behandeld moeten worden als vrouwen bij wie de ziekte niet erfelijk is.