Toen de genetici het met collega’s hadden over een jongen met een voor hen onbekend syndroom, meldde zich een arts uit België, die een jongen behandelde die er net zo uitzag als de Nederlandse jongen. „Ik heb foto’s gezien van beide jongens. Het leken wel broers. Mensen met het syndroom van Down hebben ook allemaal dezelfde typische uiterlijke kenmerken. Dat hebben deze jongens ook, maar dan lijken ze nog meer op elkaar”, vertelde erfelijkheidsarts in opleiding Janneke Schuurs-Hoeijmakers van het UMC St Radboud in Nijmegen vrijdag.

Uit een analyse van alle genen van hun DNA bleek dat beide jongens op precies hetzelfde gen exact dezelfde verandering hebben. „Ze hebben allebei boogvormige wenkbrauwen, een ietwat bolle neus, dunne lippen en ogen die wat schuin naar beneden staan”, omschrijft Schuurs-Hoeijmakers. „Het zijn heel aardige jongens. Hun IQ ligt rond de 50. Ze leren moeilijk en zullen nooit zelfstandig kunnen leven.”

De onderzoekers publiceerden hun resultaten in een wetenschappelijk tijdschrift. Ze hopen dat naar aanleiding van hun artikel nog meer artsen zich zullen melden over patiënten met dezelfde kenmerken en dus mogelijk ook hetzelfde syndroom. „We hebben nog twee meldingen gekregen van artsen die het syndroom leken te herkennen. Ook hier gaan we DNA-onderzoek uitvoeren om te kijken of het om hetzelfde syndroom gaat”, aldus Schuurs-Hoeijmakers.

Het is de bedoeling dat uiteindelijk nog meer zeldzame syndromen opgespoord worden door alle genen te bestuderen. „Vaak gaat het om aandoeningen die niet te genezen zijn, maar toch is het goed om in een vroeg stadium te weten waar je mee te maken hebt. Bepaalde syndromen gaan bijvoorbeeld vaak gepaard met problemen aan het hart. Als je dat als arts al weet, kan je de patiënt verwijzen naar een cardioloog nog voordat problemen zich voordoen.”